GIỚI THIỆU
Dị dạng động–tĩnh mạch (arteriovenous malformation – AVM) của não là một tổn thương thuộc hệ mạch máu.
Cho đến nay, bệnh nguyên thực thụ của AVM hầu như chưa được làm rõ.
AVM có tính chất rất đa dạng, thể hiện ở số lượng tổn thương, kích thước và đặc điểm cấu trúc của hệ mạch.
TỔNG QUAN
Tần suất
- Tại cộng đồng ở Scotland, tỷ lệ người trưởng thành mang AVM là 18/100.000 dân (< 0,02%). Ở Đức, trên 2500 người khỏe mạnh (phục vụ trong quân đội không quân của Đức) được tiến hành chụp cộng hưởng từ sọ não; nghiên cứu này ghi nhận tỷ lệ người mang AVM não cao gấp 10 lần so với số liệu thu được trong nghiên cứu ở Scotland. Trong thực hành lâm sàng phẫu thuật thần kinh các bệnh lý mạch máu não, người ta nhận thấy người mang phình mạch não cao gấp 10 lần so với người mang AVM. Đây cũng là con số tương đồng với nhiều trung tâm mạch máu não khác và với nghiên cứu tại Đức.
- AVM thường được phát hiện như một tổn thương đơn độc. AVM đa ổ chiếm 0,3–3,2% trong các trường hợp. AVM đa ổ có thể xuất hiện tự phát, tuy nhiên thường đi kèm với các bất thường mạch máu dưới da và ngoài sọ, ví dụ như hội chứng Rendu – Osler – Weber và hội chứng Wyburn – Mason. Dù vậy, về tuổi–giới và phân bố giải phẫu, các đặc điểm này nhìn chung tương tự ở nhóm bệnh nhân mang tổn thương đơn độc.
- Về vị trí, ghi nhận sự phân bố tương tự giữa hai bán cầu. Khoảng 65% tổn thương liên quan đến bán cầu đại não, 15% nằm ở các cấu trúc sâu ở đường giữa và 20% ở hố sau. Tổn thương thuộc các vùng não chức năng (vỏ não cảm giác – vận động, thị giác, dưới đồi, đồi thị, bao trong, thân não, cuống não, tiểu não) chiếm trên 71% các trường hợp.
Tần suất AVM mới được chẩn đoán
- Tần suất AVM mới được chẩn đoán ước lượng khoảng 1/100.000 dân/năm (dao động từ 0,89 – 1,34/100.000 dân/năm).
- Tần suất này có xu hướng tăng theo thời gian, có lẽ liên quan đến tiến bộ của các phương tiện hình ảnh học không xâm lấn.
Tỷ lệ tử vong
- Tỷ lệ tử vong hàng năm ở những người mang AVM là 0,7 – 2,9% trong các nghiên cứu cộng đồng khác nhau.
CHUẨN ĐOÁN
Lâm sàng
Chảy máu não
Chảy máu não do vỡ AVM vẫn là biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất: khoảng 50-70% người bệnh AVM tại thời điểm được chẩn đoán. Biểu hiện lâm sàng là các triệu chứng của chảy máu não (xem bài Chảy máu não).
Những AVM có biểu hiện chảy máu não thường có một số đặc điểm sau:
- Không nằm trong khu vực ranh giới
- Nằm ở dưới lều/trên lều
- Có túi phình đi kèm hay không, tăng huyết áp
- Ít/nhiều tĩnh mạch dẫn lưu
- Tĩnh mạch dẫn lưu hẹp
- Áp lực cao ở động mạch nuôi
Động kinh
Sau chảy máu não, động kinh là triệu chứng thường gặp thứ hai của AVM. Tỷ lệ động kinh được ghi nhận ở nhóm người bệnh vào viện được chẩn đoán AVM vì động kinh là 18–35% (trung bình 26%).
Đặc điểm giải phẫu của AVM làm tăng nguy cơ xuất hiện động kinh gồm:
- Kích thước lớn
- Nidus hoặc động mạch nuôi nằm ở vỏ não
- AVM nằm ở thái dương
- Tỷ lệ động kinh kháng trị thuốc ở người bệnh mang AVM là 18%
Các triệu chứng khác
Các biểu hiện lâm sàng ít gặp hơn, nhưng có thể gợi ý chẩn đoán AVM, gồm:
- Đau đầu mạn tính (không liên quan đến chảy máu não) khoảng 6–14%
- Dấu thần kinh khu trú (thoáng qua, cố định hoặc tiến triển) do khối choán chỗ hoặc rối loạn huyết động học 3–10%
Nguy cơ chảy máu não
Chảy máu não là biến chứng nặng nề nhất và thường đe dọa tính mạng nhất ở những người bệnh mang AVM. Do đó, dự phòng chảy máu não được xác định là một mục tiêu chính của điều trị AVM. Vì vậy, cần nhận diện các yếu tố nguy cơ có khả năng dự đoán vỡ AVM trong tương lai. Trong bối cảnh điều trị một AVM phức tạp đi kèm nguy cơ để lại di chứng nặng nề và tử vong, nguy cơ do can thiệp/điều trị này không nên vượt quá nguy cơ chảy máu não của những người mang AVM không điều trị trong suốt cuộc đời.
Để đánh giá nguy cơ AVM vỡ, cần cân nhắc đồng thời các yếu tố giải phẫu của AVM và các yếu tố liên quan đến bệnh đồng mắc. Nguy cơ vỡ AVM dưới lều trong 5 năm đầu tiên sau chẩn đoán là 11,6%/năm, dù tỷ lệ vỡ hàng năm của các AVM nói chung trong nghiên cứu này là 2,4%. Khi tính nguy cơ chảy máu não trong suốt cuộc đời của các AVM không điều trị dựa vào nguy cơ chảy máu não hằng năm, không nên cộng dồn tuyến tính theo số năm còn lại của cuộc đời. Việc ước lượng được thực hiện theo công thức:
Lấy nguy cơ chảy máu não hằng năm hằng định là 2-4%, thì nguy cơ chảy máu não ít nhất một lần trong suốt cuộc đời được tính theo công thức:
𝑎 = 1 − 𝑏x
Trong đó:
- a là nguy cơ chảy máu não ít nhất một lần trong đời
- b là nguy cơ không chảy máu não hằng năm. Nguy cơ không chảy máu não hằng năm bằng 1 – nguy cơ chảy máu não hằng năm.
- x là số năm mong đợi còn lại trong đời.
Ví dụ: nếu chọn nguy cơ chảy máu não hằng năm trung bình là 3% và số năm mong đợi còn lại trong đời là 25, khi đó nguy cơ chảy máu não ít nhất một lần trong đời được tính như sau:
𝑎 = 1 − (1 − 0,03)25 = 1 − 0,9725 = 0,53 = 53%
Một công thức đơn giản hóa để ước lượng nguy cơ chảy máu não ít nhất một lần trong đời là:
a = 105 – tuổi (năm)
Nguy cơ chảy máu não sẽ cao nhất trong năm đầu tiên sau khi được chẩn đoán. Tiền sử chảy máu não trước đó là yếu tố hằng định nhất để tiên đoán nguy cơ vỡ của AVM trong tương lai: tiền sử chảy máu não trước đó làm tăng nguy cơ vỡ lên 3 lần trong 5 năm đầu tiên sau chẩn đoán so với người bệnh mang AVM không có tiền sử chảy máu não trước đó.
AVM nằm ở sâu, dưới lều và dẫn lưu tĩnh mạch sâu là những yếu tố nguy cơ rõ rệt. AVM kèm theo túi phình dường như cũng làm tăng nguy cơ chảy máu não, mặc dù có nhiều báo cáo công bố theo cách chưa nhất quán.
Ảnh hưởng của kích cỡ AVM đối với nguy cơ chảy máu não vẫn chưa được làm sáng tỏ. Tác động của tuổi và giới đối với nguy cơ chảy máu não cũng chưa rõ ràng.
Phân loại AVM não
Phân loại theo Spetzler và Martin
| Đặc điểm | Điểm |
|---|---|
| Kích cỡ AVM | |
| Nhỏ < 3 cm | 1 |
| Trung bình 3 – 6 cm | 2 |
| Lớn > 6 cm | 3 |
| Vùng não chức năng | |
| Vùng não có chức năng | 1 |
| Vùng não ít chức năng | 0 |
| Tĩnh mạch dẫn lưu | |
| Nông | 0 |
| Sâu | 1 |
- Kích cỡ tổn thương: kích cỡ AVM được đánh giá bằng cách đo đường kính ngang lớn nhất của nidus được xác định trên chụp mạch não.
- Vị trí tổn thương: được xác định trên cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ.
- Các vùng não được xem là vùng não chức năng khi tổn thương dự kiến gây mất chức năng thần kinh nghiêm trọng. Những vùng não chức năng bao gồm: vùng vỏ não cảm giác – vận động, ngôn ngữ, thị giác, đồi thị, dưới đồi, bao trong, thân não, cuống tiểu não và các nhân sâu ở tiểu não.
- Các vùng não ít chức năng là những vùng mà khi tổn thương xảy ra sẽ không gây thiếu hụt thần kinh, ví dụ: phần trước của thùy trán hoặc thùy thái dương, vỏ não tiểu não.
- Tĩnh mạch dẫn lưu: tĩnh mạch dẫn lưu được xác định trên chụp mạch não.
- Tĩnh mạch dẫn lưu được gọi là nông nếu tất cả tĩnh mạch dẫn lưu đi qua hệ thống tĩnh mạch vỏ não.
- Tĩnh mạch dẫn lưu được gọi là sâu nếu bất kỳ hoặc tất cả tĩnh mạch dẫn lưu đi qua hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu sâu (tĩnh mạch não trong,…).
- Đối với grade I và II: phẫu thuật lấy toàn bộ khối AVM là phương pháp điều trị chính yếu.
- Đối với grade IV và V: phẫu thuật lấy bỏ khối AVM đơn thuần là không khả thi.
- Xạ phẫu đơn thuần: là lựa chọn điều trị cho những AVM nhỏ < 3 cm grade I hoặc II, nếu giải phẫu mạch máu không phù hợp cho phẫu thuật.
- Lựa chọn điều trị cho grade II – V: phối hợp các phương pháp nhằm điều trị triệt để nidus của AVM, sử dụng can thiệp nút tắc trước khi phẫu thuật hoặc xạ phẫu.
- Can thiệp nút mạch gây tắc điều trị hỗ trợ (không gây tắc hoàn toàn) có thể hữu ích đối với những động kinh kháng trị với các thuốc chống động kinh hoặc khi thiếu hụt thần kinh khu trú được cho là do lưu lượng cao hoặc tăng áp lực tĩnh mạch.
Phân loại theo Nataf
Phân loại này dùng để đánh giá nguy cơ chảy máu não. Có 5 tham số hình ảnh học mạch máu để xác định nguy cơ chảy máu não và được chia thành 4 phân độ.
Phiên giải kết quả: grade Ia có 13% chảy máu não, grade Ib – 38%, grade II – 48% chảy máu não, grade III và IV có 90% chảy máu não.
| Phân loại theo Nataf | |
|---|---|
| Độ | Mô tả |
| IA | Không có yếu tố nguy cơ, có tăng sinh tĩnh mạch |
| IB | Không có yếu tố nguy cơ, không có tăng sinh tĩnh mạch |
| II | Hẹp tĩnh mạch hoặc trào ngược tĩnh mạch |
| III | Chỉ dẫn lưu tĩnh mạch sâu |
| IV | Túi phình trong hoặc cạnh nidus |
ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc chung
Mục tiêu trọng tâm của điều trị AVM là loại bỏ hoàn toàn AVM ra khỏi vòng tuần hoàn; nhờ đó phòng ngừa nguy cơ chảy máu não trong tương lai. Đồng thời, cần hạn chế ở mức thấp nhất nguy cơ tai biến và các biến chứng phát sinh từ chính quá trình điều trị.
Các phương thức điều trị AVM hiện nay gồm:
- Vi phẫu sọ não,
- Can thiệp nội mạch nút tắc và
- Xạ phẫu.
Phẫu thuật được xem là lựa chọn triệt để nhất nhằm loại bỏ trọn vẹn tổn thương. Tuy nhiên, trong một số trường hợp cần phối hợp nhiều phương pháp để đạt kết quả tối ưu và khi đó phẫu thuật đơn thuần có thể không phải là lựa chọn khả thi.
Do đó, khi tiếp nhận một người bệnh mang AVM, cần xác định mục tiêu điều trị ngay từ đầu, đặc biệt đối với các AVM phức tạp. Cần xây dựng một chiến lược thực tế, khả thi nhằm mục tiêu chữa khỏi hoàn toàn với ít tai biến và biến chứng nhất.
So với phẫu thuật, có thể xem can thiệp nội mạch nút tắc và xạ phẫu như những công cụ an toàn hơn trong các tình huống mà việc loại bỏ hoàn toàn khối AVM là không thể hoặc nguy cơ cao nếu cố gắng lấy AVM bằng phẫu thuật đơn thuần. Điều trị đa mô thức chỉ nên được áp dụng khi có tác dụng hiệp đồng thực sự và khi nguy cơ cộng gộp tai biến, biến chứng của từng phương pháp ở mức chấp nhận được, nhằm giúp đạt mục tiêu chữa khỏi hoàn toàn.
Trung tâm điều trị AVM cần bảo đảm có đủ ba phương thức điều trị nêu trên, vì có những AVM phù hợp nhất với phương thức này nhưng không phù hợp với phương thức kia. Đồng thời, trung tâm điều trị AVM nên có đội ngũ bác sĩ có chuyên môn cao và kinh nghiệm trên cả ba lĩnh vực: phẫu thuật, gây tắc nội mạch và xạ phẫu.
Tiêu chuẩn điều trị triệt căn AVM
Để chứng minh AVM được loại bỏ hoàn toàn, có thể dựa trên các tiêu chuẩn sau:
a. Chụp mạch DSA là tiêu chuẩn vàng.
Tiêu chuẩn:
Hình ảnh dị dạng động tĩnh mạch không còn xuất hiện trên DSA, bao gồm: không còn thấy động mạch nuôi, lõi dị dạng (nidus) và tĩnh mạch dẫn lưu. Hình ảnh lõi dị dạng và tĩnh mạch dẫn lưu cũng không xuất hiện trong thì động mạch và thì mao mạch khi khảo sát DSA mạch máu não khu vực mang AVM trước đó.
b. Cộng hưởng từ có thuốc đối quang từ.
Tiêu chuẩn tắc hoàn toàn AVM trên cộng hưởng từ:
- Không còn thấy hình ảnh AVM trên TOF 3D (hoặc MRA có thuốc); không còn hiện tượng ngấm thuốc lõi AVM trên xung T1 có thuốc và
- Không còn thấy hình ảnh trống tín hiệu (flow void) của AVM trên xung T2 (so sánh với hình ảnh trước điều trị).
Tuy nhiên, AVM được loại bỏ hoàn toàn tại một thời điểm nhất định vẫn có thể tái phát tại vị trí cũ trong quá trình theo dõi. Vì vậy, khái niệm điều trị triệt căn AVM có thể được xem tương đương với tình trạng AVM được loại bỏ hoàn toàn tạm thời, và trong thời gian theo dõi sau đó không có dấu hiệu tái phát.
Điều trị AVM vỡ
Đối với AVM vỡ: chỉ định điều trị dành cho một AVM đã vỡ. Tiền sử AVM đã vỡ là yếu tố nguy cơ vỡ tái phát rất cao, do đó cần điều trị kể cả ở những người bệnh lớn tuổi nhằm dự phòng chảy máu não trong tương lai.
Chảy máu não do vỡ AVM thường là chảy máu nhu mô não; vì vậy, phẫu thuật lấy khối máu tụ là chỉ định cần thiết để cứu sống người bệnh.
- Trường hợp người bệnh có khối AVM lớn và phức tạp vỡ gây chảy máu não có thể đe dọa tính mạng người bệnh: cần phẫu thuật cấp cứu lấy máu tụ ngay. Mục tiêu của phẫu thuật đơn thuần là lấy máu tụ; phần xử lý AVM sẽ thực hiện ở thì hai sau khi có sẵn cộng hưởng từ, hình chụp mạch máu não và có thể có gây tắc hỗ trợ trước mổ, thường được tiến hành trong vòng vài ngày sau đó.
- Đối với những AVM nhỏ thường có thể lấy bỏ luôn trong một thì bằng phẫu thuật lấy máu tụ cấp cứu.
- Đối với AVM phức tạp, chảy máu não không nhiều và chưa có chỉ định phẫu thuật cấp cứu lấy máu tụ: sau khi thực hiện các hình ảnh học cần thiết và can thiệp nội mạch hỗ trợ, sẽ lên kế hoạch phẫu thuật trong vòng vài ngày sau.
- Chỉ định phẫu thuật lấy khối AVM sau khi can thiệp nội mạch hỗ trợ nếu cần thiết là phương pháp điều trị được ưa chuộng nhất đối với các trường hợp vỡ AVM phức tạp.
- Việc lấy bỏ khối AVM vỡ có ý nghĩa tạo điều kiện cho phục hồi chức năng của người bệnh; do đó cần chỉ định mổ sớm nếu khả thi và an toàn bởi những nhà phẫu thuật thần kinh và gây mê thần kinh có kinh nghiệm.
- Can thiệp nội mạch một thì có vai trò trong tình huống khối máu tụ trong não không nhiều, không cần thiết phải mổ lấy khối máu tụ và có thể gây tắc hoàn toàn AVM trong một.
- Xạ phẫu có tác dụng khá chậm; chỉ nên thực hiện đối với những AVM sâu mà việc phẫu thuật không thể tiếp cận được.
Điều trị AVM chưa vỡ
- Điều trị AVM chưa vỡ vẫn còn nhiều bàn cãi.
- Mục đích điều trị AVM là loại trừ nguy cơ chảy máu não trong tương lai, vì vậy ý nghĩa điều trị đối với những người bệnh này là dự phòng.
- Những người bệnh trẻ tuổi cần được tiếp cận thái độ điều trị tích cực hơn vì nguy cơ vỡ cộng dồn theo thời gian trong suốt cuộc đời người bệnh sẽ cao hơn và khả năng phục hồi đối với các biến chứng (nếu có) sẽ tốt hơn so với người bệnh lớn tuổi.
- Yếu tố then chốt cho điều trị dự phòng là nguy cơ của việc điều trị thấp hơn nguy cơ không điều trị trong suốt thời gian còn lại của cuộc đời người bệnh. Sau khi người bệnh đã được bác sĩ điều trị tư vấn, người bệnh mong muốn được điều trị do tâm lý của họ như mang một quả bom trong đầu và có thể vỡ bất cứ lúc nào hơn là sợ các tai biến, biến chứng của thủ thuật. Thời gian thực hiện điều trị do người bệnh quyết định.
- Phẫu thuật lấy bỏ hoàn toàn khối AVM có thể đem lại hiệu quả ở người bệnh có động kinh, kể cả những người bệnh động kinh kháng thuốc.
- AVM chưa vỡ Spetzler – Martin grade I – II: nên điều trị đặc biệt ở những người bệnh trẻ tuổi hoặc trẻ em.
- AVM chưa vỡ Spetzler – Maritn grade III vẫn chưa có sự thống nhất vì nguy cơ điều trị cao, đặc biệt là các AVM nằm ở vùng não chức năng; vì vậy cần tư vấn cẩn thận cho người bệnh.
- AVM chưa vỡ Spetzler – Martin grade IV – V: nên điều trị bảo tồn bằng theo dõi cẩn thận.
Tài liệu tham khảo
- Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị đột quỵ não. 3312/QĐ-BYT 05/11/2024
- AVM Grading Systems