GIỚI THIỆU
- Thiếu máu thiếu sắt là tình trạng thiếu máu phát sinh khi cơ thể không đủ sắt để đáp ứng nhu cầu tạo hồng cầu.
- Thiếu máu thiếu sắt là bệnh lý rất phổ biến trên toàn thế giới, có mặt ở mọi vùng miền; tuy nhiên, bệnh gặp với tỷ lệ cao hơn tại các quốc gia nghèo. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi và ở cả hai giới, nhưng phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ và trẻ em có tỷ lệ cao hơn.
NGUYÊN NHÂN
Không cung cấp đủ nhu cầu sắt
- Do tăng nhu cầu sử dụng sắt của cơ thể, bao gồm trẻ dậy thì, phụ nữ trong thời kỳ có thai, kinh nguyệt, cho con bú…
- Do chế độ ăn thiếu sắt, không cung cấp đủ lượng sắt cần thiết.
- Do cơ thể giảm hấp thu sắt, ví dụ trong các trường hợp viêm loét dạ dày, cắt đoạn dạ dày, ruột…
Mất sắt do mất máu mạn tính
- Do chảy máu đường tiêu hóa hoặc tiết niệu; mất máu có thể xảy ra do kinh nguyệt nhiều, do phẫu thuật, chấn thương,…
- Do tan máu trong lòng mạch, trong đó có bệnh đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm.
Rối loạn chuyển hóa sắt bẩm sinh (Hypotransferrinemia)
- Cơ thể không tổng hợp được transferrin vận chuyển sắt; đây là bệnh rất hiếm gặp.
TRIỆU CHỨNG
Lâm sàng
Diễn biến thường tiến triển từ từ qua 3 giai đoạn:
- Giai đoạn 1: Chỉ giảm sắt dự trữ; người bệnh chưa có thiếu máu. Thông thường vẫn có một số triệu chứng liên quan đến nguyên nhân gây thiếu sắt.
- Giai đoạn 2: Sắt dự trữ đã cạn kiệt và sắt vận chuyển giảm. Người bệnh chưa có biểu hiện rõ tình trạng thiếu máu, có thể có triệu chứng của nguyên nhân gây thiếu sắt; đồng thời bắt đầu xuất hiện triệu chứng do thiếu sắt như mất tập trung, mệt mỏi.
- Giai đoạn 3: Biểu hiện đồng thời cả triệu chứng của thiếu máu và thiếu sắt. Tùy mức độ thiếu máu, các triệu chứng của hội chứng thiếu máu sẽ khác nhau; mức độ nặng có thể dẫn đến choáng hoặc ngất.
Xét nghiệm
- Tổng phân tích tế bào máu: Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc; hồng cầu lưới giảm. Số lượng bạch cầu và tiểu cầu trong giới hạn bình thường.
- Sinh hóa máu: Sắt huyết thanh giảm, ferritin giảm, transferrin tăng; khả năng gắn sắt toàn thể tăng; độ bão hòa transferrin giảm. Cần thực hiện các xét nghiệm sinh hóa máu như sau: bộ bilan sắt nhằm khẳng định tình trạng thiếu sắt nếu bệnh nhân chưa rõ thiếu sắt (transferin, độ bão hòa transferin, transferin receptor, khả năng gắn sắt toàn thể); tầm soát chức năng chung để phát hiện bệnh kèm theo gồm Glucose, chức năng thận, chức năng gan, điện giải đồ, bộ mỡ máu, LDH, chức năng tuyến giáp, định lượng acid folic và vitamin B12; haptoglobin…
- Xét nghiệm đông máu: Fibrinogen, PT, APTT, TT, D-Dimer để tầm soát tình trạng đông cầm máu của cơ thể. Các xét nghiệm chức năng tiểu cầu bao gồm ngưng tập tiểu cầu với các chất; xét nghiệm Von-Willerrand; định lượng yếu tố đông máu… nếu bệnh nhân có tình trạng chảy máu bất thường (rong kinh, xuất huyết tiêu hóa…).
- Các xét nghiệm khi có truyền máu và chế phẩm: Xét nghiệm vi sinh (HBV, HCV, HIV); xét nghiệm nhóm máu; sàng lọc và định danh kháng thể bất thường.
- Một số xét nghiệm tìm nguyên nhân: Soi dạ dày, soi đại tràng, siêu âm ổ bụng; tìm ký sinh trùng đường ruột (trứng giun móc trong phân); CD55, CD59 (chẩn đoán bệnh đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm); coombs trực tiếp, coombs gián tiếp; kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng ds-DNA; tủy đồ, sinh thiết tủy xương… để tìm các nguyên nhân thiếu máu khác kèm theo.
- Các xét nghiệm khác tầm soát tình trạng bệnh lý kèm theo: Tổng phân tích nước tiểu, tế bào nước tiểu, siêu âm bụng, X-quang phổi…
CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán xác định
Dựa vào lâm sàng và xét nghiệm:
- Tổng phân tích tế bào máu: thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV < 80 fl, MCHC < 300 g/L, MCH < 28 pg).
- Sinh hóa máu: ferritin huyết thanh < 30ng/mL và hoặc độ bão hòa transferrin < 30%.
Chẩn đoán nguyên nhân
Dựa vào lâm sàng và các xét nghiệm, để xác định nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt cần xem xét các hướng sau:
- Do giảm cung cấp sắt.
- Do mất sắt bởi mất máu.
- Hoặc do các nguyên nhân phối hợp.
Chẩn đoán phân biệt
Thalassemia
- Lâm sàng: Biểu hiện thiếu máu từ nhỏ, thường kèm vàng da, lách to; có thể có tiền sử gia đình.
- Xét nghiệm: Ferritin thường tăng; transferrin bình thường hoặc giảm; độ bão hòa transferrin tăng; khả năng gắn sắt toàn thể bình thường; bilirubin gián tiếp thường tăng; điện di hoặc sắc kí Hb phát hiện bất thường thành phần Hb.
Thiếu máu trong viêm mạn tính
- Lâm sàng: Tình trạng viêm mạn tính như viêm đa khớp dạng thấp, lao, lupus…
- Xét nghiệm: Sắt huyết thanh giảm, ferritin tăng, transferrin bình thường; độ bão hòa transferrin bình thường hoặc giảm; khả năng gắn sắt toàn thể tăng; tốc độ máu lắng tăng; protein phản ứng (CRP) tăng.
Thiếu máu trong suy dinh dưỡng
- Lâm sàng: Tình trạng gầy, yếu. Có thể xác định nguyên nhân dẫn đến suy dinh dưỡng như đói ăn, nhịn ăn,… kéo dài trong thời gian dài.
- Xét nghiệm: Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc; protein huyết thanh giảm.
ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc điều trị
- Hạn chế truyền máu; chỉ truyền máu khi có thiếu máu nặng, mất bù.
- Bổ sung các dạng chế phẩm sắt bằng truyền tĩnh mạch hoặc dung dịch uống, viên nén; khuyến khích sử dụng thuốc bổ sung sắt dạng uống. Chỉ định sắt đường truyền tĩnh mạch trong các trường hợp:
- Thiếu máu thiếu sắt nặng, rất nặng.
- Cơ thể không hấp thu được sắt uống: cắt đoạn ruột, dạ dày, bệnh bẩm sinh.
- Thiếu máu trong khi bệnh mạn tính hoặc viêm nhiễm đang tiến triển.
- Giai đoạn sớm khi mới thiếu sắt nhưng chưa thiếu máu: bổ sung sắt qua thức ăn và uống các chế phẩm chứa sắt.
- Thời gian bổ sung sắt: kéo dài; nên tiếp tục bổ sung sắt thêm ba tháng sau khi lượng huyết sắc tố trở đã về bình thường.
- Phối hợp với điều trị nguyên nhân: cần tìm nguyên nhân gây thiếu sắt để điều trị đồng thời với điều trị thiếu máu thiếu sắt.
Các chế phẩm thuốc bổ sung sắt
Dạng uống
- Ferrous sulfate; ferrous gluconate; ferrous fumarate.
- Liều lượng: 2mg sắt/kg/ngày.
- Thời gian dùng thuốc: 6 tháng đến 12 tháng.
- Nên phối hợp thêm vitamin C hoặc uống thêm nước cam, chanh nhằm hỗ trợ tăng khả năng hấp thu sắt.
Dạng truyền tĩnh mạch
- Iron sucrose; ferric gluconate; ferric carboxymaltose; Iron isomaltoside-1000; Ferumoxytol; Iron dextran (low molecular weight form)
Tổng liều (mg) = P (kg) x [ Hb đích (g/L) - Hb thực (g/L) ] x 0,24 + 500 mg
- P : Trọng lượng cơ thể (kg);
- Hb : Nồng độ huyết sắc tố (g/L).
Điều trị nguyên nhân
- Cần chẩn đoán và tiến hành điều trị triệt để nguyên nhân gây thiếu sắt nhằm ngăn ngừa thiếu sắt tái phát.
CÁC XÉT NGHIỆM THEO DÕI ĐIỀU TRỊ
- Tổng phân tích tế bào máu và hồng cầu lưới (RET).
- Sinh hóa máu: Sắt; ferritin; bộ bilan sắt; xét nghiệm chức năng gan; chức năng thận, điện giải đồ... nhằm theo dõi đáp ứng thuốc và kiểm tra các tác dụng phụ trong quá trình điều trị.
- Các xét nghiệm để theo dõi điều trị nguyên nhân gây thiếu máu: Chức năng tuyến giáp, xét nghiệm đông cầm máu, nội soi dạ dày, nội soi đại tràng, xét nghiệm phân...
PHÒNG BỆNH
- Bổ sung sắt duy trì liên tục trong suốt thời kỳ mang thai.
- Không nên uống trà, cà phê ngay sau ăn.
- Khuyến cáo nuôi trẻ bằng sữa mẹ hoặc sữa bổ sung sắt dành cho trẻ trong năm đầu đời, vì sắt trong sữa mẹ được hấp thu hơn sữa bột.
Tài liệu tham khảo
- Quyết định Số: 1832/QĐ-BYT. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý huyết học. 2022