GIỚI THIỆU
- Là một bệnh thuộc nhóm tự miễn; các thương tổn chủ yếu biểu hiện dưới dạng viêm da và viêm cơ.
- Bệnh ít gặp, với tỉ lệ 1/100.000 dân; nữ thường mắc nhiều hơn nam.
NGUYÊN NHÂN
Căn nguyên chưa được xác định. Tuy nhiên, có một số yếu tố liên quan đến sự khởi phát bệnh:
- Di truyền: liên quan đến HLADR3-B8, HLA-DQA1 và HLA-DQA1.
- Nhiễm khuẩn: Coxsackie B, Echovirus, Streptococcus pyogenes; nhiễm khuẩn đường hô hấp và đường tiêu hóa và/hoặc sử dụng kháng sinh.
- Bệnh ác tính: viêm bì cơ khởi phát ở người lớn tuổi, thường đi kèm khối u rắn hoặc khối u ác tính huyết học.
CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán xác định
Sử dụng tiêu chuẩn mới của Hội thần kinh cơ châu Âu (2003) trong chẩn đoán viêm bì cơ.
- Bệnh khởi phát sau 18 tuổi. Viêm bì cơ và viêm cơ không đặc hiệu có thể khởi phát sớm hơn.
- Giảm vận động do đau, yếu cơ: biểu hiện đối xứng hai bên ở gốc chi và ngọn chi; gấp cổ, duỗi cổ rất đau.
- Thương tổn da: dát đỏ phù nề quanh mí mắt trên; giãn mạch quanh móng; dát đỏ bong vảy vùng mặt duỗi ngón, khuỷu tay, đầu gối (sẩn, dấu hiệu Gottron); dát đỏ vùng tiếp xúc ánh sáng.
- Giảm vận động do viêm cơ chọn lọc, không đối xứng; ảnh hưởng nhiều vùng cẳng tay, mặt trước và mặt gấp ngón tay, cơ tứ đầu đùi và phía trước xương chày.
- Giảm vận động cơ vận nhãn; cơ duỗi cổ yếu hơn cơ gấp cổ.
- Nhiễm độc cơ; bệnh nội tiết (suy hoặc cường giáp trạng, cường cận giáp); tiền sử gia đình có loạn dưỡng cơ hoặc đau thần kinh vận động gần.
- Tăng men cơ CPK trong máu.
- Điện cơ đồ có rối loạn.
- Cộng hưởng từ (MRI): tăng tín hiệu trong cơ (phù nề) lan tỏa hoặc khu trú.
- Kháng thể đặc hiệu cho viêm cơ trong huyết thanh như tự kháng thể chống men tổng hợp (antisynthetase), bao gồm anti-Jo-1, tự kháng thể anti-SRP và tự kháng thể Mi-2.
- Sinh thiết cơ: Xâm nhập lympho T xung quanh và trong sợi cơ, quanh mạch máu, không hoại tử cơ.
- Lắng đọng phức hợp tổn thương màng trong mao mạch cơ hoặc giảm mật độ mao mạch.
- Chẩn đoán viêm bì cơ: khi có đủ tiêu chuẩn lâm sàng và tiêu chuẩn sinh thiết cơ.
- Chẩn đoán nghi ngờ viêm bì cơ: khi có tiêu chuẩn lâm sàng và tiêu chuẩn sinh thiết cơ không đặc hiệu nhưng có tăng men cơ hoặc đạt ≥1/3 tiêu chuẩn cận lâm sàng.
Chẩn đoán phân biệt
- Viêm da tiếp xúc ánh sáng
- Lupus ban đỏ hệ thống
- Nhiễm virút, HIV
- Hội chứng thải loại mảnh ghép
- Các bệnh cơ khác
ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc chung
- Cải thiện sức mạnh cơ, đồng thời ngăn ngừa teo cơ và cứng khớp.
- Phòng ngừa và giảm các biến chứng ngoài cơ.
- Làm giảm mức độ thương tổn da.
Điều trị cụ thể
Corticoid toàn thân
- Liều khởi đầu: ≥ 1mg/kg/ngày trong 4-6 tuần.
- Hạ liều chậm trong khoảng 9-12 tháng để đạt liều 5mg/ngày prednison.
- Theo dõi tác dụng phụ trong suốt quá trình điều trị, đặc biệt chú ý nguy cơ yếu cơ do corticoid toàn thân.
Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG)
- Dùng trong các trường hợp bệnh rất nặng hoặc tình trạng nguy kịch, đặc biệt khi có thương tổn cơ nặng; hoặc khi không đáp ứng với corticoid; hoặc nhằm mục tiêu giảm liều corticoid.
Methotrexat
Có thể sử dụng đơn độc hoặc phối hợp với corticoid toàn thân để giảm liều corticoid.
- Liều dùng 1 lần/tuần: 15-25 mg/lần.
- Tác dụng phụ: suy tủy, thương tổn gan, rối loạn tiêu hóa, viêm phổi.
- Kèm theo axit folic liều 1-2 mg/ngày (trừ ngày dùng methotrexat và ngày sau đó) để giảm tác dụng phụ.
Cyclosporin
Thường phối hợp với corticoid nhằm giúp giảm liều corticoid.
- Liều khởi đầu: 3-5 mg/kg/ngày.
- Điều chỉnh liều dựa trên đáp ứng lâm sàng hoặc biểu hiện nhiễm độc cyclosporin (thường là creatinin huyết thanh tăng). Duy trì thuốc cho đến khi bệnh thuyên giảm, và ổn định kéo dài nhiều tháng sau khi cắt corticoid.
Cyclophosphamid
- Chỉ định trong các trường hợp bệnh nghiêm trọng và đe dọa tính mạng, đặc biệt khi có bệnh loét mãn tính ở đường tiêu hóa, da hoặc thương tổn đường hô hấp.
- Có thể phối hợp với corticoid liều cao.
Azathioprin
Azathioprin là lựa chọn cho điều trị viêm bì cơ khởi phát ở người lớn.
- Thay thế cho corticoid toàn thân hoặc được dùng phối hợp để hạ liều corticoid toàn thân.
- Tác dụng phụ: độc gan, độc tủy xương, viêm tụy (cần theo dõi hàng tháng).
- Liều lượng: khởi đầu 50 mg/ngày. Nếu dung nạp tốt, tăng dần đến 1,5 mg/kg/ngày. Nếu không đáp ứng, tăng đến 2,5 mg/kg/ngày.
Thuốc chống sốt rét tổng hợp
Hydroxychloroquin.
- Chỉ có tác dụng làm giảm thương tổn da; không có tác dụng với thương tổn cơ.
- Liều: 200-400 mg/ngày.
- Khám mắt định kỳ trước và trong quá trình điều trị.
Các chất sinh học
Hiện nay, các chất sinh học được sử dụng ngày càng nhiều, tuy nhiên vẫn còn hạn chế ở nhóm trẻ em.
Việc chỉ định cần căn cứ vào từng tình huống lâm sàng cụ thể. Một số thuốc thường gặp bao gồm:
- Rituximab: kháng thể kháng CD20.
- Infliximab: kháng thể đơn dòng kháng TNF alpha.
- Abatacept: một protein gây độc lympho T CD4 và phần Fc của IgG1.
Các điều trị hỗ trợ khác
- Nghỉ ngơi trong giai đoạn đang có viêm.
- Tránh nắng.
- Dinh dưỡng đầy đủ, phù hợp với thuốc toàn thân đang sử dụng.
- Vật lý trị liệu và chế độ tập luyện nhằm cải thiện sức mạnh cơ bắp.
TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG
Tỉ lệ tử vong giảm từ 30% (năm 1960) xuống 2-3% kể từ khi áp dụng thuốc ức chế miễn dịch.
1/3 số người bệnh chỉ bị một lần và không bị lại sau một đợt điều trị chuẩn; 2/3 số người bệnh có thể tái phát và gặp các biến chứng lâu dài như sau:
- Loãng xương: thường gặp ở trẻ em, do điều trị corticoid hoặc do không điều trị bệnh tốt. Nên dự phòng bằng vitamin D và calci.
- Calci hóa: thường do không điều trị tốt.
- Biến chứng nhiễm khuẩn: liên quan đến điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch.
- Biến chứng suy hô hấp: cần điều trị tích cực phối hợp vật lý trị liệu.
- Thủng ruột: thường gặp ở trẻ em, do viêm mạch máu. Hay gặp ở người bệnh có thương tổn loét da. Có thể phải phẫu thuật điều trị.
Tài liệu tham khảo
- Da liễu - Bộ Y Tế