Rối loạn tự kỷ

GIỚI THIỆU

Tự kỷ là một phổ các rối loạn thuộc nhóm tâm lý - thần kinh. Đây là rối loạn phát triển lan tỏa, biểu hiện theo mức độ từ nhẹ đến nặng, thường khởi phát sớm ở trẻ em trước 3 tuổi và kéo dài trong suốt cuộc đời.

Biểu hiện lâm sàng thường tập trung ở 3 lĩnh vực:

Tổn thương/thiếu hụt tương tác xã hội
Rối loạn giao tiếp và ngôn ngữ
Hành vi định hình và các sở thích thu hẹp, kèm tính lặp đi lặp lại

Tự kỷ thường đi kèm với các rối loạn khác như tăng động giảm chú ý và chậm phát triển tâm thần.

NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân của tự kỷ hiện chưa xác định rõ ràng; nhiều yếu tố được cho là góp phần gây ra rối loạn này.

Di truyền

Các bằng chứng nghiên cứu gần đây cho thấy di truyền là yếu tố đóng vai trò chính trong phần lớn các trường hợp tự kỷ.
Nhiều gen bất thường có thể phối hợp tạo nên kiểu hình tự kỷ; các vùng nhiễm sắc thể 2, 4, 7, 15, 19 được xem là những vùng gen cơ bản gây rối loạn nói trên.
Ở nhóm trẻ sinh đôi đồng hợp tử ghi nhận tỷ lệ đồng nhất 70 - 90 %, trong khi dị hợp tử 0 %; trong gia đình, anh em cùng mắc ghi nhận tỷ lệ 3-5%.
Khoảng 1% trẻ tự kỷ có hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy.
Tự kỷ và hội chứng Asperger thường gặp ở nam nhiều hơn nữ và có liên quan NST X.

Yếu tố môi trường

Các bệnh lý của mẹ mắc trước và trong thời kỳ mang thai: Rubella, cúm, sởi, bệnh lý tuyến giáp, bệnh chuyển hóa (đái tháo đường), và việc sử dụng các thuốc có thể ảnh hưởng thai nhi như acid valproic, an thần kinh, NSAID.
Nhiều stress trong thời kỳ mang thai, sử dụng quá nhiều acid folic, rượu, sóng siêu âm… cũng được cho là góp phần làm gia tăng nguy cơ tự kỷ.

Bệnh lý thần kinh

Động kinh cơn lớn, xơ cứng củ, tổn thương não trước sinh.
Do thay đổi cấu trúc não ở tiểu não, hồi hải mã, thùy trán trước và thùy thái dương.
Não của trẻ tự kỷ lớn hơn và nặng hơn so với não của trẻ phát triển bình thường, được cho là do có quá nhiều chất trằng. Người ta ghi nhận mối liên hệ bất thường của não giữa, tiểu não với vỏ não, từ đó có thể gây tình trạng quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm và dẫn tới hành vi bất thường.
Bất thường sinh hóa thần kinh liên quan dopamin, catecholamin và serotonin.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Biểu hiện lâm sàng (theo ICD 10)

a. Thiếu hụt kỹ năng tương tác xã hội

Đây là vấn đề cơ bản nhất của tự kỷ.

Biểu hiện sớm: trẻ thờ ơ; giảm giao tiếp mắt; ít đáp ứng khi gọi tên; không có cử chỉ điệu bộ giao tiếp như không chỉ tay, không chìa tay xin, không gật đầu lắc đầu; cần gì kéo tay người khác.
Giảm chú ý chung: không nhìn theo khi người khác chỉ cho xem, không cười đáp.
Không biết mang khoe những gì trẻ thích.
Chơi một mình, không biết chơi tương tác với trẻ cùng tuổi.
Trẻ không biết chia sẻ, không trao đổi tình cảm qua lại.

b. Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp

Chậm nói; một số trẻ đã nói vài từ sau đó không nói.
Cách nói bất thường: phát âm vô nghĩa, nói một mình, nhại lời, nhại quảng cáo, hát thuộc lòng, nói vẹt, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ.
Ngôn ngữ thụ động: chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi…, không biết hỏi lại.
Một số trẻ nói được nhưng không biết kể chuyện, không hội thoại, không biết bình phẩm. Giọng nói khác thường (cao giọng hoặc đều đều, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời…). Không hiểu nghĩa bóng của câu.
Không chơi tưởng tượng; không chơi giả vờ mang tính xã hội phù hợp lứa tuổi.

c. Hành vi bất thường

Hành vi định hình: đi kiễng, quay người, nhìn tay, cử động ngón tay, đập tay, nghiêng đầu nhìn, cho tay vào miệng…
Những thói quen rập khuôn: đi theo đúng đường cũ; ngồi, nằm đúng 1 nơi; xếp các thứ đúng chỗ; hành động trong sinh hoạt theo thói quen cứng nhắc.
Những ý thích/mối quan tâm thu hẹp: cuốn hút xem video, ti vi, quảng cáo; luôn cầm một thứ như que, tăm, chai lọ; chỉ chơi 1 số thứ (ô tô, bóng…), quay bánh xe, nhìn vật chuyển động…
Chú ý tỉ mỉ đến chi tiết của đồ vật.

d. Các rối loạn khác

Xung động, kích động: giằng đồ vật, ném, phá, cáu gắt, ăn vạ, đập đầu, cắn hoặc đánh người…
Tăng hoạt động: chạy liên tục, nghịch, không tránh nguy hiểm.
Chậm phát triển trí tuệ thường đi kèm với tự kỷ ở nhiều trẻ: nhận biết kém; chỉ biết số, chữ cái, đọc vẹt; khó khăn học…
Sợ hãi quá mức.
Ăn uống khó khăn: không nhai, chỉ ăn một số thứ.

Chẩn đoán xác định theo ICD 10

A. Có ít nhất 6 dấu hiệu trong các phần (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất 2 mục từ phần (1) và 1 mục từ phần (2) và (3):

(1) Khiếm khuyết về chất lượng trong quan hệ xã hội, được biểu hiện bằng ít nhất 2 trong các triệu chứng sau:

a) Khiếm khuyết rõ rệt trong việc sử dụng nhiều hành vi không lời như giao tiếp bằng mắt, biểu lộ qua nét mặt, tư thế cơ thể và các cử chỉ.
b) Thất bại, hoặc kém trong việc phát triển các mối quan hệ bạn bè phù hợp với mức phát triển.
c) Thiếu sự tìm kiếm tự động nhằm chia sẻ vui thích, các mối quan tâm và kết quả đạt được với người khác.
d) Thiếu sự trao đổi qua lại về xã hội hoặc cảm xúc.

(2) Các suy kém về chất lượng trong giao tiếp, được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây:

a) Chậm trễ hoặc thiếu vắng hoàn toàn sự phát triển về ngôn ngữ nói.
b) Ở những cá thể có ngôn ngữ đầy đủ thì tiêu chuẩn là suy kém rõ rệt về khả năng khởi đầu hay duy trì một đối thoại với người khác.
c) Sử dụng ngôn ngữ theo cách định hình, lặp đi lặp lại, ngôn ngữ kỳ lạ.
d) Thiếu vắng trò chơi tưởng tượng phù hợp với mức phát triển của trẻ.

3) Các kiểu hành vi, ham thích, các hoạt động lặp đi lặp lại giới hạn và định hình, được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây:

a) Bận tâm bao quanh một hoặc các kiểu vui thích giới hạn và định hình bất thường về cường độ hoặc mức tập trung.
b) Bám dính một cách cứng nhắc rõ rệt đối với các thói quen hoặc các nghi thức hằng ngày đặc biệt, không có chức năng.
c) Các cách thức vận động định hình và lặp đi lặp lại.
d) Bận tâm thường xuyên với các phần của vật thể.

B. Sự phát triển chậm trễ hoặc bất thường trong ít nhất 1 trong các lĩnh vực trên, khởi phát trước 3 tuổi:

C. Bệnh cảnh này không giải thích được rối loạn Rett hay rối loạn phân rã ở trẻ em.

Cận lâm sàng

Các xét nghiệm thường quy: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu, điện tim, siêu âm ổ bụng, x-quang tim phổi…
Trắc nghiệm tâm lý đánh giá tự kỷ: Bảng kiểm quan sát chẩn đoán tự kỷ-chung (ADOS-G), thang CARS, sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ M – CHAT…
Trắc nghiệm tâm lý đánh giá các rối loạn đi kèm: chậm phát triển tâm thần (Wics, Raven, Denver…), tăng động giảm chú ý (Vanderbilt), rối loạn hành vi (CBCL), trầm cảm ở trẻ em (RADS)…
Một số xét nghiệm sinh hóa và một số chất chuyển hóa trong chẩn đoán tự kỷ do nguyên nhân chuyển hóa; xét nghiệm gen di truyền (hội chứng Fragile X)…
Điện não, cắt lớp vi tính sọ não, MRI sọ não…
Đo thính lực ở trẻ nhỏ để phân biệt các bệnh lý về thính giác ảnh hưởng sức nghe.

Chẩn đoán phân biệt

Tự kỷ cần được phân biệt với các rối loạn sau:

Chậm phát triển tâm thần:

40% trẻ tự kỷ bị chậm phát triển tâm thần trung bình và nặng. Trẻ chậm phát triển tâm thần có thể có các triệu chứng hành vi bao gồm các nét tự kỷ. Đặc điểm phân biệt quan trọng nhất giữa trẻ rối loạn tự kỷ và chậm phát triển tâm thần là trẻ chậm phát triển tâm thần thường có quan hệ với người trưởng thành và các trẻ khác theo lứa tuổi tâm lý, sử dụng ngôn ngữ mà họ có để giao tiếp với người khác, thể hiện một sự suy giảm tương đối đồng đều mà không phải là các chức năng riêng lẻ.

Tâm thần phân liệt khởi phát sớm ở trẻ em.

Tâm thần phân liệt rất hiếm gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi; đi kèm có ảo giác, ít khả năng bị co giật, chậm phát triển tâm thần và IQ ổn định hơn so với trẻ tự kỷ.

Rối loạn hỗn hợp ngôn ngữ tiếp nhận và biểu hiện.

Điếc bẩm sinh hoặc rối loạn chức năng nghe nghiêm trọng.

ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị

Không có một phương pháp duy nhất phù hợp cho tất cả trẻ tự kỷ; trên thực hành thường cần phối hợp nhiều phương pháp khác nhau.
Tập trung nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ và tạo môi trường sống thích hợp.
Tiến hành trị liệu tâm lý dựa trên học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn.
Làm việc theo nhóm gồm bác sỹ, tâm lý, giáo viên, cán bộ dạy ngôn ngữ và phục hồi chức năng.
Can thiệp nên được bắt đầu càng sớm càng tốt, tốt nhất khi trẻ 2 - 4 tuổi.
Chương trình can thiệp phải bảo đảm tính cá thể hóa, liên tục và duy trì lâu dài.
Gia đình cần tích cực tham gia dạy trẻ.
Cần có sự tham gia của nhiều ngành: y tế, giáo dục và tâm lý.

Sơ đồ/phác đồ điều trị

Các phương pháp can thiệp sớm cho trẻ nhỏ:

Phương pháp phân tích hành vi ứng dụng (ABA) dạy trẻ 40 giờ/tuần trong 2 năm liên tục: dựa trên 3 thành phần tiền đề -> hành vi -> kết quả; nhằm dạy trẻ các hoạt động, phát triển ngôn ngữ và tương tác với bạn.
Phương pháp trị liệu và giáo dục cho trẻ có khó khăn về giao tiếp TEACCH: đánh giá, lập kế hoạch giáo dục cá nhân, đào tạo kỹ năng xã hội, kỹ năng nghề nghiệp, hướng dẫn phụ huynh và tư vấn nhà trường.
Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS): sử dụng tranh, biểu tượng để làm lịch trình hoạt động; trẻ thể hiện nhu cầu, lựa chọn, và được dạy các bước của công việc.
Trị liệu ngôn ngữ: dạy cử chỉ giao tiếp, dạy nói, dạy cách thể hiện và giao tiếp xã hội.
Hoạt động trị liệu: vận động tinh và thô, trò chơi…
Điều hòa đa giác quan: âm nhạc, ánh sáng, mát xa, thủy trị liệu… tác động tới các giác quan.
Dạy các kỹ năng tự phục vụ để trẻ tự lập trong sinh hoạt.
Câu chuyện xã hội: dùng tranh ảnh và chữ viết để dạy trẻ tương tác và ứng xử các tình huống xã hội.

Đối với trẻ lớn tùy theo mức độ tự kỷ và trí tuệ mà cho

Học hòa nhập
Học lớp chuyên biệt trong trường bình thường
Học ở trung tâm dành cho trẻ có khuyết tật

Điều trị thuốc

Tự kỷ là bệnh lý suốt đời; một số thuốc được sử dụng để điều trị triệu chứng kèm theo.

- Làm giảm tăng động, cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định hình, lo âu và rối loạn ám ảnh nghi thức: Risperidon, olanzapin, quetiapin…

- Thuốc kích thần (Methylphenidat), clonidin, thuốc ức chế tái hấp thu có chọn lọc Serotonin (SSRI). Các thuốc giải lo âu có hiệu quả khi có triệu chứng tăng động, cáu kỉnh, trầm cảm, ám ảnh nghi thức, lo âu đi kèm.

- Thuốc chống động kinh có hiệu quả đối với các triệu chứng về hành vi, cảm xúc hoặc khi có động kinh đi kèm. Có thể lựa chọn một hoặc kết hợp các thuốc sau:

Muối valproat 30-50mg/kg/ngày
Carbamazepin 15-20 mg/kg/ngày
Phenobarbital 3-6 mg/kg/ngày
Oxcarbazepin 30-46 mg/kg/ngày
Gabapentin 25-50 mg/kg/ngày
Lamotrigin 5 -15 mg/kg/ngày
Levetiracetam 40-100 mg/kg/ngày

- Nuôi dưỡng tế bào thần kinh: piracetam, ginkgo biloba, vinpocetin, choline alfoscerate, nicergoline, ….

- Thuốc hỗ trợ chức năng gan, thuốc tăng cường nhận thức…

- Dinh dưỡng: bổ sung dinh dưỡng, vitamine nhóm b và khoáng chất, chế độ ăn, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch…

TIÊN LƯỢNG VÀ BIẾN CHỨNG

Trẻ tự kỷ có thể đi học muộn, mức độ hòa nhập hạn chế, ngôn ngữ giao tiếp kém và gặp khó khăn trong học tập.
Trẻ tự kỷ nặng cần được giáo dục đặc biệt; trẻ tự kỷ nhẹ có thể học hòa nhập.
Một số trẻ tự kỷ mức độ nhẹ, nếu có ngôn ngữ giao tiếp khi trưởng thành thì có thể sống tự lập, có việc làm; tuy nhiên, thường vẫn sống một mình.
Khoảng 50% trẻ tự kỷ điển hình không nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành.
Những trường hợp này không tự lập được mà sống phụ thuộc rất nhiều vào gia đình hoặc cần được đưa vào trung tâm để can thiệp lâu dài.
Tiên lượng được xem là tốt khi đến can thiệp sớm, có trí tuệ cao, có ngôn ngữ giao tiếp và ít hành vi kỳ lạ.
Khi lớn lên, một số triệu chứng tự kỷ có thể thay đổi; đồng thời có thể xuất hiện hoặc thay đổi các hành vi như tự gây thương tích, kích động, lo âu, trầm cảm.

PHÒNG BỆNH

Phụ nữ trong thời kỳ mang thai, đặc biệt trong 3 tháng đầu, cần được tiêm vắc xin đầy đủ nhằm phòng tránh mắc các bệnh cúm, sởi, rubella…; không lạm dụng thuốc trong giai đoạn này.
Thực hiện chế độ làm việc, nghỉ ngơi và dinh dưỡng hợp lý; duy trì tâm trạng vui vẻ, thoải mái, tránh căng thẳng và stress.
Đảm bảo chế độ chăm sóc trẻ tốt, thể hiện sự yêu thương và quan tâm đối với trẻ.
Phát hiện sớm và can thiệp sớm giúp hạn chế tối đa các hậu quả và biến chứng của tự kỷ.

Tài liệu tham khảo

Quyết định số 2058/QĐ-BYT Ngày 14 tháng 05 năm 2020 của Bộ trưởng Bộ Y Tế về: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số rối loạn tâm thần thường gặp