GIỚI THIỆU
Vô kinh được hiểu là tình trạng không có kinh nguyệt liên tục theo hướng tạm thời hoặc vĩnh viễn, xuất phát từ rối loạn chức năng tại vùng dưới đồi, tuyến yên, buồng trứng, tử cung hoặc âm đạo.
Vô kinh được phân loại thành 2 nhóm: vô kinh nguyên phát (đến 15 tuổi vẫn chưa có kinh nguyệt) và vô kinh thứ phát (không có kinh nguyệt từ 3 chu kỳ hoặc từ 6 tháng trở lên ở người trước đó đã từng có kinh nguyệt).
Chu kỳ kinh nguyệt có thể chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố bên ngoài, vì vậy mất kinh trong phạm vi một chu kỳ thường không phản ánh bệnh lý nghiêm trọng. Ngược lại, khi vô kinh kéo dài có thể là dấu hiệu sớm của một rối loạn đang tồn tại trong cơ thể.
VÔ KINH THỨ PHÁT
Các bước chẩn đoán vô kinh thứ phát
- Bước 1:
- Bước 2:
- Loại trừ thai bằng xét nghiệm hCG nước tiểu hoặc beta hCG huyết thanh.
Hỏi bệnh nhằm định hướng nguyên nhân vô kinh.
- Bước 3:
- Có hay không tình trạng stress, thay đổi cân nặng, thay đổi chế độ ăn uống hoặc tập luyện thể thao.
- Có dùng thuốc nào có thể gây vô kinh (thuốc nội tiết tránh thai, danazol,…).
- Có biểu hiện trứng cá, rậm lông,…
- Có các triệu chứng gợi ý chèn ép thần kinh do u vùng hố yên: đau đầu, nhìn mờ, chán ăn, đái nhiều,…
- Có các triệu chứng của thiếu estrogen: bốc hỏa, khô âm đạo,… Đây là các dấu hiệu gợi ý suy buồng trứng. Vô kinh do vùng dưới đồi cũng có thể làm estrogen máu thấp, tuy nhiên không gây các triệu chứng nêu trên.
- Có tiền sử nạo phá thai, viêm niêm mạc tử cung.
Khám lâm sàng.
- Bước 4: Xét nghiệm cận lâm sàng.
- Đo chỉ số BMI. Nếu BMI <18,5 kg/m2 thì cần nghi ngờ vô kinh do vùng dưới đồi, thường đi kèm các biểu hiện rối loạn ăn uống hoặc bệnh lý toàn thân gây giảm cân nhanh chóng. Nếu BMI >30 kg/m2 thì hướng đến khả năng buồng trứng đa nang.
- Khám các biểu hiện trứng cá, rậm lông, cường androgen,…; khám vú để xác định có tiết sữa hay không; khám âm đạo để tìm biểu hiện giảm estrogen; khám tuyến giáp tìm u hoặc tuyến giáp to.
- Sau khi đã thực hiện xét nghiệm hCG nhằm loại trừ thai nghén, người bệnh sẽ được định lượng nồng độ prolactin, FSH và TSH trong máu. Trường hợp lâm sàng nghi ngờ cường androgen thì nên định lượng testosteron máu và DHEA-S.
- Đánh giá tình trạng estrogen: kết hợp kết quả FSH để tìm nguyên nhân vô kinh và định hướng điều trị. Nếu estrogen thấp, người bệnh cần được chỉ định estrogen thay thế để phòng loãng xương.
- Nồng độ prolactin máu cao: nếu prolactin máu chỉ tăng mức độ ranh giới thì cần làm lại xét nghiệm trước khi chụp MRI hố yên. Đồng thời, những người bệnh này cần được khám tuyến giáp vì suy giáp cũng có thể làm prolactin tăng cao. Chụp MRI hố yên nhằm tìm u của tuyến yên hoặc các u vùng hố yên chèn ép vào tuyến yên.
- Nồng độ FSH cao: gợi ý suy buồng trứng sớm. Các người bệnh này nên được làm nhiễm sắc đồ nhằm tìm hội chứng Turner (mất một phần hoặc hoàn toàn nhiễm sắc thể X). Quan trọng hơn, nhiễm sắc đồ sẽ giúp khẳng định có hay không nhiễm sắc thể Y.
- Nồng độ FSH bình thường hoặc thấp: FSH thấp phối hợp với estrogen thấp gợi ý suy vùng dưới đồi thứ phát.
- Các xét nghiệm nội tiết bình thường kèm tiền sử can thiệp sản khoa vào buồng tử cung: hướng đến dính buồng tử cung sau thủ thuật.
- Nồng độ androgen máu cao: dựa vào triệu chứng lâm sàng để chẩn đoán buồng trứng đa nang hoặc tình trạng có khối u tiết androgen từ buồng trứng hoặc tuyến thượng thận.
Điều trị
Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây vô kinh.
- Vô kinh do vùng dưới đồi:
- Thay đổi cách sống và sinh hoạt, chế độ ăn: bảo đảm đủ calo cho các vận động viên; tư vấn dinh dưỡng, áp dụng phù hợp với những người có rối loạn về ăn uống.
- Bổ sung estrogen nhằm chống loãng xương.
- Do prolactin cao: xử trí theo nguyên nhân làm prolactin tăng cao và theo nhu cầu sinh con của người bệnh.
- Suy buồng trứng sớm: bổ sung estrogen để chống loãng xương.
- Dính buồng tử cung: cắt dính bằng soi buồng tử cung; sau đó điều trị estrogen để phục hồi niêm mạc tử cung.
VÔ KINH NGUYÊN PHÁT
Các bước chẩn đoán vô kinh nguyên phát
- Chẩn đoán vô kinh nguyên phát chủ yếu tập trung vào đánh giá sự phát triển của tuyến vú (phản ánh chức năng của buồng trứng và hoạt động của các receptor của estrogen), sự hiện diện hay vắng mặt của tử cung và nồng độ FSH.
- Nếu tuyến vú không phát triển và nồng độ FSH tăng thì gợi ý không phát triển tuyến sinh dục; khi đó cần làm thêm karyotype. Rất có khả năng các trường hợp này mang gen 46,XY.
- Nếu siêu âm không ghi nhận tử cung và FSH bình thường thì nghĩ đến loạn sản ống Muller hoặc hội chứng vô cảm với androgen.
- Nếu FSH bình thường, tuyến vú phát triển bình thường và tử cung bình thường thì nên tìm các nguyên nhân của vô kinh thứ phát.
- Bước 1:
Hỏi tiền sử.
- Bước 2:
- Đã dậy thì hoàn toàn chưa: đánh giá phát triển toàn thân, lông mu và lông nách, tuyến vú phát triển. Nếu dậy thì chưa hoàn thiện thì cần nghĩ tới nguyên nhân suy buồng trứng hoặc tuyến yên, hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
- Tiền sử gia đình có dậy thì muộn hay không.
- Chiều cao của người bệnh: xem xét yếu tố gia đình; đồng thời lưu ý khả năng có hội chứng Turner hoặc bệnh lý vùng dưới đồi và tuyến yên.
- Giai đoạn sơ sinh và thời kỳ trẻ nhỏ: cân nhắc cường tuyến thượng thận bẩm sinh.
- Gần đây có thay đổi về chế độ ăn uống, sinh hoạt, tập luyện,…
- Có sử dụng thuốc gì không,…
Khám lâm sàng.
- Bước 3:
- Đánh giá mức độ phát triển tuổi dậy thì.
- Đánh giá sự phát triển tuyến vú.
- Khám cơ quan sinh dục, chú ý kích thước âm vật, lông mu, màng trinh có lỗ thủng hay không, độ sâu âm đạo, có cổ tử cung, tử cung và buồng trứng hay không.
- Khám da nhằm tìm trứng cá, rậm lông,…
- Khám các dấu hiệu gợi ý hội chứng Turner.
Xét nghiệm.
- Siêu âm để xác định có hay không tử cung, cổ tử cung và âm đạo; đồng thời đánh giá có tắc nghẽn trên đường đi của kinh nguyệt hay không.
- Nếu không có tử cung: cần định lượng testosteron và làm karyotype để phân biệt loạn sản ống Muller với bất thường nhiễm sắc thể.
- Nếu có tử cung: tìm các rối loạn như loạn sản ống Muller và tình trạng màng trinh kín, vách ngăn âm đạo hoặc không có âm đạo. Đồng thời nên làm thêm hCG, FSH và các hormon khác để loại trừ thai nghén và tìm nguyên nhân vô kinh thứ phát.
- Nếu FSH cao: phản ánh suy buồng trứng nguyên phát. Cần làm karyotype để đánh giá mất hoặc đột biến ở nhiễm sắc thể X và xác định có nhiễm sắc thể Y không.
- Nếu FSH bình thường hoặc thấp: nghĩ tới nguyên nhân vô kinh do rối loạn chức năng vùng dưới đồi–tuyến yên. Nên chụp MRI nền sọ để tìm các bất thường tại vùng dưới đồi và tuyến yên. Làm thêm prolactin và hormon tuyến giáp, đặc biệt khi có tiết sữa.
- Nếu có dấu hiệu cường tuyến thượng thận: cần làm xét nghiệm testosteron và DHEA để tìm u tuyến thượng thận.
- Nếu người bệnh có tình trạng tăng huyết áp: cần kiểm tra thiếu hụt enzym CYP17.
Điều trị
Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây vô kinh, với mục tiêu cụ thể gồm: sửa chữa các bất thường nếu có thể; hỗ trợ người phụ nữ có thai nếu có nhu cầu; hoặc chỉ nhằm ngăn ngừa các biến chứng của bệnh, trong đó có điều trị estrogen thay thế.
- Tư vấn cho người bệnh về tình trạng bệnh, đặc biệt khi có bất hoạt ống Muller hoặc có nhiễm sắc thể Y.
- Phẫu thuật đối với những người bệnh có nhiễm sắc thể Y hoặc có các tổn thương sinh dục khác: phục hồi hoặc tạo hình âm đạo nhằm bảo đảm cho máu kinh thoát ra.
- Người bệnh suy buồng trứng sớm cần điều trị hormon thay thế.
- Buồng trứng đa nang cần được điều trị tùy theo nhu cầu của người bệnh và đồng thời dự phòng các biến chứng dài hạn (quá sản nội mạc tử cung, béo phì, rối loạn chuyển hoá).
- Các nguyên nhân vô kinh thứ phát: điều trị tương tự phần vô kinh thứ phát.
Tài liệu tham khảo
- Quyết định số 315/QĐ-BYT ngày 29/01/2015 của Bộ Y tế ban hành tài liệu chuyên môn: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh sản phụ khoa.