GIỚI THIỆU
Là các trường hợp sa sút trí tuệ do (hoặc được xem như do) những nguyên nhân khác không phải bệnh Alzheimer hoặc bệnh lý mạch máu não. Khởi phát có thể gặp ở mọi lứa tuổi; ít khi khởi phát ở người rất cao tuổi.
NGUYÊN NHÂN VÀ CÁC THỂ BỆNH
Sa sút trí tuệ trong bệnh PICK
- Teo 2 bên và mức độ nặng, khu trú chủ yếu ở vùng trán - thái dương; thường tổn thương trong 1/3 sau của hồi thái dương thứ nhất (vùng ngôn ngữ).
- Tổn thương mô có tính khu trú ở mức độ vỏ não.
- Một số trường hợp liên quan đến đột biến gen protein Tau trên nhiễm sắc thể số 14.
Chẩn đoán xác định
Lâm sàng:
- Sa sút trí tuệ tiến triển với khởi phát ở tuổi trung niên (45-60 tuổi). Bệnh cảnh đặc trưng bởi những biến đổi tính cách tiến triển chậm và sự suy giảm các quan hệ xã hội, từ đó dẫn đến rối loạn các chức năng trí tuệ, trí nhớ và ngôn ngữ. Biểu hiện có thể kèm theo vô cảm, khoái cảm, và (đôi khi) các hiện tượng ngoại tháp. Trên nền bệnh cảnh bệnh lý thần kinh là teo não có tính chọn lọc ở thùy trán và thùy thái dương, nhưng không có sự gia tăng các mảng thần kinh và đám tơ thần kinh như trong lão suy thông thường. Những trường hợp khởi phát sớm thường gợi ý quá trình tiến triển ác tính hơn, trong đó các biểu hiện xã hội và hành vi thường xuất hiện trước tật chứng trí nhớ thực sự.
- Các biểu hiện thùy trán nổi bật hơn thùy thái dương và thùy đỉnh, không giống đặc điểm thường gặp trong bệnh Alzheimer.
- Các trắc nghiệm tâm lý:
- Đánh giá nhận thức (MMSE, GPCOG, Mini-Cog, ADAS-Cog, Wechsler…)
- Đánh giá trầm cảm (Ham-D, Beck, GDS)
- Đánh giá lo âu (Ham-A, Zung,…)
- Đánh giá rối loạn giấc ngủ kèm theo (PSQI,…)
- Các trắc nghiệm đánh giá nhân cách (EPI, MMPI…)
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Máu lắng
- Sinh hóa: xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải đồ, glucose, HbA1C, canxi, phosphate máu, vitamin b12, folate, hormon tuyến giáp, mỡ máu.
- Xét nghiệm nước tiểu
- Chẩn đoán hình ảnh: chụp cắt lớp vi tính sọ não, cộng hưởng từ sọ não, SPECT, PET, fMRI … đánh giá tổn thương. Siêu âm ổ bụng, chụp X quang tim phổi để phát hiện các bệnh đồng diễn hoặc biến chứng.
- Thăm dò chức năng: điện não đồ, lưu huyết não, điện tâm đồ, siêu âm doppler xuyên sọ, …
- Một số xét nghiệm chuyên biệt: huyết thanh chẩn đoán giang mai; xét nghiệm tự kháng thể (kháng thể kháng phospholipid, kháng thể kháng đông Lupus, kháng thể kháng nhân,…); HIV; gen test; amyloid-PET; FDG-PET; sinh thiết não,… trong những trường hợp cần thiết.
Chẩn đoán phân biệt
- Sa sút trí tuệ trong bệnh Alzheimer; sa sút trí tuệ do mạch máu; sa sút trí tuệ thứ phát do các bệnh khác như giang mai thần kinh; não úng thủy áp lực bình thường; các rối loạn chuyển hóa và thần kinh khác.
Sa sút trí tuệ trong bệnh Creutzfeldt-Jacob
Bệnh có tính chất lây truyền, có thể liên quan đến virus kết hợp.
Chẩn đoán xác định
Lâm sàng:
- Sa sút trí tuệ tiến triển kèm các dấu hiệu thần kinh lan tỏa do những biến đổi bệnh lý thần kinh đặc hiệu (bệnh não mềm bán cấp) gây nên bởi tác nhân lây truyền.
- Khởi phát thường bắt đầu ở tuổi trung niên hoặc muộn hơn, điển hình vào lứa tuổi 50. Sa sút trí tuệ tiến triển tương đối nhanh, thường trong khoảng từ nhiều tháng đến 1-2 năm.
- Thường có liệt cứng tiến triển của các chi, kèm theo các dấu hiệu ngoại tháp như run, co cứng và các vận động kiểu múa giật, múa vờn; có thể gặp các dạng khác như thất điều, mất thị giác, hoặc rung sợi cơ và teo nơ ron vận động trên.
- Bộ 3 triệu chứng gồm: sa sút trí tuệ nặng và tiến triển nhanh; rối loạn tháp và ngoại tháp với rung giật cơ. Điện não đồ có hình ảnh đặc hiệu (sóng 3 pha).
- Chú ý: tiến triển nhanh và rối loạn vận động sớm gợi ý chẩn đoán bệnh Creutzfeldt- Jacob.
- Các trắc nghiệm tâm lý:
- Đánh giá nhận thức (MMSE, GPCOG, Mini-Cog, ADAS-Cog, Wechsler…)
- Đánh giá trầm cảm (Ham-D, Beck, GDS)
- Đánh giá lo âu (Ham-A, Zung,…)
- Đánh giá rối loạn giấc ngủ kèm theo (PSQI,…)
- Các trắc nghiệm đánh giá nhân cách (EPI, MMPI…)
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Máu lắng
- Sinh hóa: xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải đồ, glucose, HbA1C, canxi, phosphate máu, vitamin b12, folate, hormon tuyến giáp, mỡ máu…
- Xét nghiệm nước tiểu
- Chẩn đoán hình ảnh: chụp cắt lớp vi tính sọ não, cộng hưởng từ sọ não, SPECT, PET, fMRI … đánh giá tổn thương. Siêu âm ổ bụng, chụp X quang để phát hiện các bệnh đồng diễn hoặc biến chứng.
- Xét nghiệm dịch não tủy: protein (protein Tau > 1200 picograms/mL), Enolase tăng
- Thăm dò chức năng: điện não đồ, lưu huyết não, điện tâm đồ, siêu âm doppler xuyên sọ…
- Một số xét nghiệm chuyên biệt: huyết thanh chẩn đoán giang mai; xét nghiệm tự kháng thể (kháng thể kháng phospholipid, kháng thể kháng đông Lupus, kháng thể kháng nhân,…); HIV; gen test; amyloid-PET; FDG-PET; sinh thiết não,… trong những trường hợp nghi ngờ.
Chẩn đoán phân biệt
- Bệnh Alzheimer
- Bệnh Pick
- Bệnh Parkinson
- Hội chứng Parkinson sau viêm não
Sa sút trí tuệ trong bệnh Huntington
Bệnh có yếu tố di truyền do một gen trội tự thân duy nhất.
Chẩn đoán xác định
Lâm sàng:
- Sa sút trí tuệ biểu hiện như một phần của quá trình thoái hóa lan tỏa của não. Các triệu chứng điển hình xuất hiện trong khoảng tuổi 30-40 tuổi; các biểu hiện sớm nhất có thể là trầm cảm, lo âu hoặc hoang tưởng rõ rệt, kèm theo biến đổi nhân cách.
- Bệnh tiến triển chậm, dẫn đến tử vong thường trong khoảng 10-15 năm.
- Các động tác múa giật không tự chủ, điển hình ở mặt, tay và vai hoặc trong dáng đi, là biểu hiện sớm và thường xảy ra trước khi giảm trí nhớ.
- Sa sút trí tuệ đặc trưng bởi rối loạn ưu thế chức năng thùy trán trong giai đoạn sớm, trong khi trí nhớ có xu hướng được duy trì tương đối về sau.
- Sự phối hợp giữa rối loạn vận động kiểu múa giật, sa sút trí tuệ và tiền sử gia đình có bệnh Huntington là yếu tố gợi ý mạnh cho chẩn đoán.
- Thực hiện các xét nghiệm như trong bệnh sa sút trí tuệ nêu ở các phần trước.
Chẩn đoán phân biệt
- Các trường hợp múa giật khác; bệnh Alzheimer; bệnh Pick; bệnh Creutzfeldt - Jacob.
Sa sút trí tuệ trong bệnh Parkinson
- Tổn thương hệ thống dopamine ở con đường nhân đen - thể vân.
- Có liên quan đến yếu tố di truyền.
Chẩn đoán xác định
Lâm sàng:
- Sa sút trí tuệ phát triển trong quá trình hình thành bệnh Parkinson và thường là diễn tiến nặng. ¾ người lớn tuổi mắc Parkinson tiến triển sa sút trí tuệ trong vòng 10 năm.
- Đặc điểm lâm sàng bao gồm nhận thức và vận động chậm chạp, suy giảm trí nhớ và chức năng điều hành, ảo thị, trầm cảm, mất khả năng tập trung và phán đoán, rối loạn giấc ngủ.
- Thời gian xuất hiện triệu chứng về nhận thức thường xảy ra sau khi bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson ít nhất 1 năm.
- Các xét nghiệm cần làm như đối với bệnh sa sút trí tuệ đã nêu ở phần trên.
Chẩn đoán phân biệt
- Sa sút trí tuệ thứ phát khác, sa sút trí tuệ do nhồi máu rải rác, não úng thùy áp lực bình thường.
Sa sút trí tuệ trong bệnh suy giảm miễn dịch do virus ở người HIV
- Do virus HIV; cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng.
Chẩn đoán xác định
Lâm sàng:
- Sa sút trí tuệ do nhiễm HIV biểu hiện điển hình với các triệu chứng như: hay quên, kém linh hoạt, khả năng tập trung kém và khó khăn trong việc đọc và giải quyết các vấn đề. Thường gặp vô cảm, tính sáng ý suy giảm, cô lập khỏi xã hội. Ở một số rất ít bệnh nhân bị nhiễm bệnh, bệnh lý có thể biểu hiện không điển hình như một rối loạn cảm xúc, một bệnh loạn thần hoặc các cơn co giật. Khám cơ thể thường thấy run; đồng thời có thể gặp mất liên động (rối loạn các động tác lặp lại), mất thăng bằng, mất điều hòa, mất trương lực, tăng phản xạ lan tỏa, các dấu hiệu giải phóng thùy trán dương tính và suy giảm động tác theo dõi cùng rung giật nhãn cầu.
- Tiến triển nhanh (nhiều tuần hoặc nhiều tháng) đến sa sút trí tuệ toàn bộ nặng, kèm theo không nói và tử vong.
- Xét nghiệm virus HIV.
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi.
- Máu lắng.
- Sinh hóa: xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải đồ, glucose, HbA1C, canxi, phosphate máu, vitamin b12, folate, hormon tuyến giáp, mỡ máu.
- Xét nghiệm nước tiểu.
- Chẩn đoán hình ảnh: chụp cắt lớp vi tính sọ não, cộng hưởng từ sọ não, SPECT, PET, fMRI … đánh giá tổn thương. Siêu âm ổ bụng, chụp X quang tim phổi để phát hiện các bệnh đồng diễn hoặc biến chứng.
- Thăm dò chức năng: điện não đồ, lưu huyết não, điện tâm đồ, siêu âm doppler xuyên sọ, …
- Các trắc nghiệm tâm lý:
- Đánh giá nhận thức (MMSE, GPCOG, Mini-Cog, ADAS-Cog, Wechsler…)
- Đánh giá trầm cảm (Ham-D, Beck, GDS)
- Đánh giá lo âu (Ham-A, Zung,…)
- Đánh giá rối loạn giấc ngủ kèm theo (PSQI,…)
- Các trắc nghiệm đánh giá nhân cách (EPI, MMPI…)
- Một số xét nghiệm chuyên biệt: huyết thanh chẩn đoán giang mai; xét nghiệm tự kháng thể (kháng thể kháng phospholipid, kháng thể kháng đông Lupus, kháng thể kháng nhân,…); HIV; gen test; amyloid-PET; FDG-PET; sinh thiết não,… trong những trường hợp nghi ngờ.
Chẩn đoán phân biệt
- Các sa sút trí tuệ do Alzheimer
- Sa sút trí tuệ do nguyên nhân mạch máu
- Bệnh Pick
- Bệnh Creutzfeldt- Jacob
- Các bệnh chuyển hóa và sa sút trí tuệ khác.
Sa sút trí tuệ trong các trạng thái biệt định khác được phân loại chỗ khác
Sa sút trí tuệ có thể xuất hiện như biểu hiện hoặc là hậu quả của nhiều bệnh cơ thể và bệnh lý ở não khác nhau. Có thể gặp sa sút trí tuệ trong:
- Ngộ độc Carbon monoxide
- Nhiễm mỡ não
- Động kinh
- Chứng liệt toàn thể của người loạn thần
- Thoái hóa gan đậu(bệnh Wilson)
- Tăng calci máu
- Thiểu năng giáp mắc phải
- Nhiễm độc
- Xơ cứng rải rác
- Giang mai thần kinh
- Thiếu niacin(pellagra)
- Viêm tắc thành cục nhiều động mạch
- Lupus ban đỏ hệ thống
- Bệnh ngủ do trypanosom
- Thiếu vitamine B12
ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc chung
- Các sa sút trí tuệ có khả năng điều trị được cần được xử trí tích cực bằng các biện pháp đặc hiệu.
- Cần xem xét nhập viện để chẩn đoán và điều trị các triệu chứng.
- Chăm sóc tại nhà: cần có sự phối hợp giữa gia đình và thầy thuốc.
Sơ đồ/Phác đồ điều trị
- Điều trị thuốc
- Liệu pháp tâm lý
- Điều trị hỗ trợ
Liệu pháp hóa dược
Điều trị triệu chứng về nhận thức
Ưu tiên lựa chọn một trong các thuốc sau:
- Donepezil 5mg - 23mg/ngày
- Rivastigmin 1,5mg - 12mg/ngày (dùng đường uống hoặc miếng dán)
- Galantamin 8mg - 24mg/ngày
Một số thuốc đã được nghiên cứu điều trị suy giảm nhận thức, bao gồm:
- Cerebrolysin 10ml - 20ml/ngày
- Ginkgo biloba 80mg - 120mg/ngày
- Piracetam 400mg - 1200mg/ngày
- Citicolin 100mg - 1000mg/ngày
- Cholin alfoscerate 200mg - 800mg/ngày
- Vinpocetin 5mg - 100mg/ngày
Đối với các rối loạn như hoang tưởng, ảo giác, trầm cảm, kích động, … có thể sử dụng các thuốc an thần kinh, chống trầm cảm, giải lo âu, …
Thuốc an thần kinh
Chọn một, hai hoặc ba thuốc trong các thuốc sau:
- Risperidon 1mg - 10mg/ngày
- Quetiapin 50mg - 800mg/ngày
- Olanzapin 5mg - 30mg/ngày
- Clozapin 25 - 300mg/ngày
- Aripiprazol 10 - 30mg/ngày
- Haloperidol 0,5 mg - 20mg/ngày
Thuốc chống trầm cảm
Chọn một, hai hoặc ba thuốc trong các thuốc sau:
- Setralin 50mg - 200mg/ngày
- Citalopram 10mg - 40mg/ngày
- Escitalopram 10 - 20mg/ngày
- Fluvoxamin 100mg - 200mg/ngày
- Paroxetin 20mg - 50mg/ngày
- Fluoxetin 10 - 60mg/ngày
- Venlafaxin 75 mg - 375mg/ngày
- Mirtazapin 15mg - 45mg/ngày
Chỉnh khí sắc
Chọn số lượng thuốc phù hợp trong các thuốc sau:
- Muối valproat 200mg - 2500mg/ngày
- Muối divalproex 750mg/ngày - 60mg/kg/ngày
- Carbamazepin 100 - 1600mg/ngày
- Oxcarbazepin 300 - 2400mg/ngày
- Lamotrigin 100 - 300mg/ngày
- Levetiracetam 500 - 1500mg/ngày
Thuốc hỗ trợ chức năng gan: aminoleban, silymarin, boganic, các amin phân nhánh khác …
Bổ sung dinh dưỡng, vitamin, khoáng chất, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch …
Liệu pháp tâm lý
- Liệu pháp tâm lý trực tiếp:
- Liệu pháp gia đình, liệu pháp tâm lý cá nhân…
- Liệu pháp tâm lý gián tiếp:
- Đảm bảo môi trường an toàn với bệnh nhân và mọi người xung quanh
- Môi trường yên tĩnh, tránh các kích thích xung quanh
- Vệ sinh giấc ngủ
- Giáo dục gia đình về chăm sóc, nuôi dưỡng bệnh nhân…
Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu
Phối hợp với chuyên khoa phục hồi chức năng
Mục đích:
- Phục hồi vận động
- Phục hồi ngôn ngữ: ngôn ngữ trị liệu
Quản lý xã hội
- Giới thiệu đến một hội Sa sút trí tuệ địa phương để được giáo dục và tư vấn cho tất cả các bệnh nhân và người chăm sóc họ
- Đánh giá khả năng lái xe nếu họ tiếp tục muốn lái xe
- Thảo luận với bệnh nhân và gia đình về các hình thức và các dịch vụ chăm sóc như tắm rửa, hỗ trợ ăn uống tại nhà hoặc tại nhà lưu trú có nhân viên được đào tạo đầy đủ
Hỗ trợ người chăm sóc
- Người chăm sóc trong gia đình bệnh nhân sa sút trí tuệ trải nghiệm cao hơn căng thẳng, đau khổ so với những người cùng tuổi
- Việc chăm sóc bệnh nhân sa sút trí tuệ chính là chăm sóc người bị sa sút và người chăm sóc chính của họ
- Cần có các chương trình hỗ trợ y tế, tâm lý và thực hành phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân và người chăm sóc.
Điều trị các bệnh lý cơ thể kèm theo
- Bệnh lý xơ vữa mạch máu: thuốc chống ngưng tập tiểu cầu. Nếu kết hợp hẹp mạch cảnh (đặt stent, phẫu thuật), tăng huyết áp (hạ huyết áp), tăng lipid máu (nhóm statin, Fibrat, acid nicotinic, nhóm ức chế hấp thu cholesterol), tiểu đường (thuốc điều chỉnh đường máu), …
- Hỗ trợ các hoạt động hằng ngày kể cả tắm rửa, vệ sinh cá nhân… tránh các biến chứng do nằm lâu và nâng cao chất lượng sống người bệnh.
TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG
Tùy thuộc từng thể bệnh:
- Sa sút trí tuệ trong bệnh Pick: Bệnh tiến triển chậm, nhưng cuối cùng sẽ gây tổn thương não nặng nề, người bệnh sẽ cần phụ thuộc vào người khác trong các hoạt động thường ngày. Nguyên nhân tử vong thường do viêm phổi. Tiên lượng sống 7-10 năm.
- Sa sút trí tuệ trong bệnh Creutzfeldt- Jacob: Tiến triển rầm rộ và tiến đến tử vong nhanh chóng. Tiên lượng sống khoảng 1-2 năm.
- Sa sút trí tuệ trong bệnh Huntington: tiến triển chậm. Tiên lượng sống khoảng 10-25 năm từ khi chẩn đoán. Nguyên nhân tử vong thường do viêm phổi và bệnh tim mạch.
- Sa sút trí tuệ trong bệnh Parkinson: Tiến triển nhanh hơn Alzheimer. Nguyên nhân tử vong thường do các bệnh đi kèm do bất động lâu dài, dinh dưỡng kém và khó nuốt.
- Sa sút trí tuệ trong bệnh HIV: Có thể tiến triển nhanh tử vong trong vài tháng nếu không được điều trị.
PHÒNG BỆNH
- Không sử dụng thuốc lá, rượu bia, chất kích thích.
- Phòng và điều trị tang huyết áp, mỡ máu, đái tháo đường.
- Chế độ ăn điều độ: giàu hoa quả, rau xanh, giảm đường, giảm chất béo no.
- Hoạt động thể lực thường xuyên.
Tài liệu tham khảo
- Quyết định số 2058/QĐ-BYT Ngày 14 tháng 05 năm 2020 của Bộ trưởng Bộ Y Tế về: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số rối loạn tâm thần thường gặp