GIỚI THIỆU
- Rối loạn nói lắp là rối loạn lời nói, đặc trưng bởi sự lặp lại kéo dài các âm, các vần hoặc các từ, hoặc tình trạng ngập ngừng kèm nhiều điểm dừng làm gián đoạn nhịp điệu dòng phát âm.
- Tỷ lệ mắc xấp xỉ 1% trong quần thể chung, dựa trên các điều tra tại châu Âu và Mỹ.
NGUYÊN NHÂN
- Rối loạn nói lắp chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, bao gồm yếu tố di truyền, yếu tố thần kinh và yếu tố tâm lý.
- Theo mô hình thực tổn: nói lắp xuất phát từ sự biệt hóa không hoàn thiện hoặc từ các bất thường ở bán cầu não ưu thế.
- Theo mô hình học tập: nói lắp được xem là kết quả của quá trình học tập, hình thành đáp ứng đối với trạng thái “không lưu loát” mà trẻ gặp phải trong giai đoạn thơ ấu.
- Theo mô hình điều khiển học: phát âm được coi là kết quả của các đáp ứng thích hợp theo các quy luật. Tật nói lắp xuất hiện khi quá trình đáp ứng này bị phá vỡ.
CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán xác định
- Nói lắp thường khởi phát ở độ tuổi từ 18 tháng đến 9 tuổi, với 2 đỉnh khởi phát là 2-3,5 tuổi và 5-7 tuổi.
- Một số trẻ có thể kèm theo các vấn đề khác về ngôn ngữ, bao gồm rối loạn phát âm và rối loạn ngôn ngữ diễn đạt.
- Diễn tiến thường tăng dần theo thời gian qua các giai đoạn, biểu hiện bằng sự lặp lại từ đầu phụ âm đến toàn bộ một từ đứng đầu câu hoặc các từ dài.
- Trẻ có thể đọc hoặc hát bình thường.
- Giai đoạn 1: trước khi đi học. Rối loạn mang tính chất giai đoạn và khả năng phục hồi lớn.
- Giai đoạn 2: thời kỳ tiểu học. Rối loạn trở thành dai dẳng, thời gian trẻ nói chuyện ở trạng thái bình thường ít hơn.
- Giai đoạn 3: giai đoạn muộn của thời thơ ấu hoặc giai đoạn sớm của vị thành niên. Trong giai đoạn này, tật nói lắp xuất hiện đến và đi trong các hoàn cảnh nhất định như trả bài trong lớp, sử dụng điện thoại hoặc nói chuyện với người lạ.
- Giai đoạn 4: giai đoạn muộn của thời niên thiếu và tuổi trưởng thành. Người nói lắp thường sợ một số từ ngữ hoặc hoàn cảnh nhất định mà họ biết trước là mình có thể nói lắp, dẫn đến tránh né hoặc nói loanh quanh để hạn chế nói lắp. Nói lắp có thể đi kèm các biểu hiện hành vi của lo âu như nháy mắt, máy cơ, run, giật môi.
Tiêu chuẩn chẩn đoán nói lắp theo ICD-10
- A. Nói lắp (nói với đặc điểm lặp lại thường xuyên hoặc kéo dài các âm hoặc các âm tiết hoặc các từ, hoặc là nói ngập ngừng và có nhiều điểm dừng) dai dẳng và tái diễn, đủ nặng để gây ngắt quẵng sự trôi chảy của ngôn ngữ.
- B. Khoảng thời gian tồn tại của rối loạn ít nhất là 3 tháng.
Cận lâm sàng
- Thực hiện các xét nghiệm thường quy: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu, điện tim, siêu âm ổ bụng, x-quang tim phổi… Đồng thời tìm nguyên nhân bệnh lý thực thể bằng điện não đồ, cắt lớp vi tính sọ não, MRI sọ não…
- Trắc nghiệm tâm lý: trắc nghiệm tâm lý trầm cảm Beck, Hamilton; trắc nghiệm tâm lý lo âu Zung, Hamilton; trắc nghiệm tâm lý trầm cảm ở trẻ em (RADS); trắc nghiệm tâm lý lo âu – trầm cảm – stress (DASS); trắc nghiệm tâm lý sự phát triển ở trẻ em (DENVER II); trắc nghiệm tâm lý hành vi trẻ em CBCL; trắc nghiệm tâm lý tăng động giảm chú ý Vaderbilt…
Chẩn đoán phân biệt
- Thiếu lưu loạt trong diễn đạt ở thời kỳ đầu đi học: trẻ biểu hiện diễn đạt không trôi chảy nhưng vẫn cảm thấy thoải mái với chính tình trạng đó; trong khi trẻ nói lắp thường có biểu hiện căng thẳng hoặc không thoải mái khi phát biểu.
- Rối loạn phát âm do co thắt: có rối loạn kiểu thở.
ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc điều trị
- Đánh giá toàn diện tình trạng của cá nhân và gia đình trước khi bắt đầu trị liệu.
- Kết hợp can thiệp hành vi với liệu pháp hóa dược.
- Điều trị các rối loạn phối hợp, bao gồm lo âu và trầm cảm.
Điều trị cụ thể
Liệu pháp tâm lý
Can thiệp hành vi:
- Tác động vào các thành phần mà trẻ gặp khó khăn nhằm hạn chế hiện tượng nói lắp; giảm mức độ nặng của các triệu chứng thứ phát và khuyến khích người bệnh tích cực tham gia phát biểu.
- Ví dụ: Liệu pháp tự điều trị. Người bị nói lắp được hướng dẫn kiểm soát các khó khăn của chính mình theo hai hướng: một là thay đổi hành vi sai liên quan đến trạng thái nói lắp; hai là thay đổi cảm nhận của họ đối với bệnh nói lắp. Cách tiếp cận này giúp giảm các phản ứng cảm xúc và nỗi sợ bị nói lắp, thay vào đó là những hành động tích cực để kiểm soát khi xuất hiện nói lắp.
- Tái khả năng diễn đạt lưu loát: tái hiện toàn bộ cách diễn đạt của trẻ, nhấn mạnh vào nhóm các hành vi đích cần thay đổi như giảm vận tốc nói và chuyển đổi trơn tru giữa các âm tiết và các từ. Cách tiếp cận này cho thấy hiệu quả trong việc tái lập khả năng nói trôi chảy ở người trưởng thành; tuy nhiên vẫn còn vấn đề duy trì và nguy cơ tránh tái phát.
- Tập thở, tập thư giãn: giúp trẻ nói chậm lại và điều chỉnh âm lượng.
- Làm sao nhãng: hướng dẫn trẻ cách nói chuyện phù hợp với các cử động nhịp nhàng của cánh tay, bàn tay, ngón tay.
- Ám thị, thôi miên.
Liệu pháp hóa dược
Chọn một hoặc hai hoặc ba thuốc trong số các thuốc sau:
- Sử dụng benzodiazepine để làm giảm lo âu. Thuốc chống trầm cảm: chống trầm cảm 3 vòng, chống trầm cảm thế hệ mới (SSRI, SNRI…)
- Thuốc an thần kinh: quetiapine, olanzapine, risperidone, …
- Điều trị các rối loạn tâm thần và các bệnh cơ thể đồng diễn…
- Nuôi dưỡng tế bào thần kinh: piracetam, ginkgo biloba, vinpocetin, choline alfoscerate, nicergoline, ….
- Thuốc hỗ trợ chức năng gan, thuốc tăng cường nhận thức…
- Dinh dưỡng: bổ sung dinh dưỡng, vitamine nhóm B và khoáng chất, chế độ ăn, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch…
TIÊN LƯỢNG VÀ BIẾN CHỨNG
- Hầu hết trẻ nói lắp sẽ khỏi tự nhiên, với tỷ lệ 50 – 80%.
- Tình trạng nói lắp kéo dài ở độ tuổi đi học có thể làm ảnh hưởng đến quan hệ bạn bè và kết quả học tập.
- Các biến chứng muộn bao gồm hạn chế khả năng lựa chọn và tiến bộ nghề nghiệp trong tương lai.
PHÒNG BỆNH
- Dành thời gian cho trẻ được nói.
- Không làm gián đoạn khi trẻ đang nói.
- Yếu tố quan trọng nhất trong dự phòng nói lắp là nhận biết sớm và can thiệp sớm ở trẻ có các dấu hiệu cảnh báo. Tuy nhiên, việc phân biệt giữa tình trạng không lưu loát bình thường và tật nói lắp không dễ dàng; vì vậy cha mẹ và thầy cô giáo cần nắm được các dấu hiệu cảnh báo ở trẻ nhỏ như thường xuyên lặp từ và ngập ngừng khi nói, cảm thấy căng thẳng khi trò chuyện. Khi cha mẹ bắt đầu lo lắng về tình trạng nói lắp của trẻ, cần cho trẻ đi khám và can thiệp sớm.
Tài liệu tham khảo
- Quyết định số 2058/QĐ-BYT Ngày 14 tháng 05 năm 2020 của Bộ trưởng Bộ Y Tế về: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số rối loạn tâm thần thường gặp