Rối loạn động tác định hình

GIỚI THIỆU

Các động tác định hình là các hành vi vận động lặp lại có chủ đích, thường xuất hiện theo nhịp, gặp ở trẻ em bình thường; tuy nhiên tần suất tăng lên ở trẻ đã được chẩn đoán rối loạn phát triển lan tỏa và hội chứng chậm phát triển tâm thần.
Theo ICD-10, rối loạn động tác định hình được mô tả là các động tác tự ý, lặp đi lặp lại, định hình, không chức năng, và thường có tính nhịp; đồng thời các động tác này không phải là biểu hiện điển hình của một trạng thái bệnh tâm thần hay thần kinh.

Việc xác định nguyên nhân rối loạn động tác định hình có thể được tiếp cận theo các yếu tố hành vi, các yếu tố phát triển, và đặt trong bối cảnh chức năng cũng như sinh học thần kinh.
Một số dạng hành vi định hình ở trẻ nhỏ có thể thuộc phạm vi bình thường.
Sự tiến triển của các hành vi định hình từ giai đoạn trẻ chập chững biết đi sang trẻ lớn hơn thường phản ánh một rối loạn phát triển, chẳng hạn chậm phát triển tâm thần hoặc một số rối loạn phát triển lan tỏa.
Yếu tố di truyền: hội chứng Lesch-Nyhan do đột biến gen lặn liên kết NST X, với các đặc điểm bao gồm chậm phát triển tâm thần, tăng acid uric máu, co cứng và các hành vi tự gây thương tích. Các động tác định hình khác (cắn móng tay) có tính chất gia đình.
Yếu tố tâm lý - xã hội: các hành vi như đập đầu có liên quan đến tình trạng bị bỏ bê hoặc bỏ rơi.

A. Trẻ biểu hiện các động tác định hình đến mức gây chấn thương cho cơ thể hoặc cản trở các hoạt động bình thường.
B. Thời gian tồn tại của rối loạn kéo dài ít nhất 1 tháng.
C. Trẻ không đồng thời biểu hiện rối loạn hành vi hoặc rối loạn tâm thần khác trong bảng phân loại bệnh ICD-10 (ngoại trừ chậm phát triển tâm thần).

Trong chẩn đoán rối loạn động tác định hình không có cận lâm sàng đặc hiệu.
Trắc nghiệm tâm lý: trắc nghiệm trầm cảm Beck, trắc nghiệm tâm lý trầm cảm Hamilton; trắc nghiệm lo âu Zung, trắc nghiệm tâm lý lo âu Hamilton; trắc nghiệm tâm lý trầm cảm ở trẻ em (RADS); trắc nghiệm tâm lý lo âu – trầm cảm – stress (DASS); trắc nghiệm tâm lý sự phát triển ở trẻ em (DENVER II); trắc nghiệm tâm lý hành vi trẻ em CBCL…
Cần thực hiện các xét nghiệm thường quy: tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu, điện tim, siêu âm ổ bụng, x-quang tim phổi…

Liệu pháp đạt hiệu quả cao nhất khi sử dụng khen thưởng và hình phạt: làm giảm triệu chứng ở 90% bệnh nhân và thuyên giảm hoàn toàn từ 40 – 70%.
Kỹ thuật được áp dụng phổ biến nhất là củng cố hành vi theo hướng thưởng cho trẻ khi trẻ thực hiện một hành vi phù hợp.
Huấn luyện giao tiếp chức năng: thay thế một hành vi không phù hợp bằng một hoạt động ngôn ngữ thích hợp hơn. Ví dụ, nếu trẻ có hành vi vỗ cánh tay khi nói chuyện thì có thể dạy trẻ nói từ “Xin lỗi” khi bắt đầu trò chuyện; việc trẻ tập trung vào việc phát âm từ đó sẽ giúp trẻ dễ dàng hơn trong kiểm soát hành vi.
Kỹ thuật đảo ngược thói quen: thay thế các hành vi lặp đi lặp lại không mong muốn bằng một hành vi dễ chấp nhận hơn.
Vận động trị liệu, hoạt động trị liệu…

Các thuốc an thần kinh thế hệ cũ và thế hệ mới, cùng với các thuốc chống trầm cảm, đã được sử dụng trong điều trị và quản lý các hành vi tự gây thương tích.
Acid valproic: được sử dụng, tuy nhiên hiện không có bằng chứng trong các thử nghiệm lâm sàng.
Chất đối kháng opiat: naltrexon.

Phòng ngừa nguy cơ

Phòng ngừa các nguy cơ gây thương tích cơ thể do các hành vi định hình nghiêm trọng như hành vi đập đầu, tự cắn, đâm vào mắt.
Điều trị các rối loạn tâm thần, các bệnh cơ thể đồng diễn…
Nuôi dưỡng tế bào thần kinh: piracetam, ginkgo biloba, vinpocetin, choline alfoscerate, nicergoline, ….
Thuốc hỗ trợ chức năng gan, thuốc tăng cường nhận thức…
Dinh dưỡng: bổ sung dinh dưỡng, vitamine nhóm B và khoáng chất; chế độ ăn, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch…

Thời gian kéo dài và diễn biến của rối loạn có sự khác nhau đáng kể giữa các trường hợp. Khoảng 80% trẻ em bình thường có các hoạt động theo nhịp, có mục đích và gây ra sự thoải mái; các biểu hiện này có xu hướng biến mất lúc 4 tuổi.
Khi các động tác định hình trở nên nghiêm trọng, chúng có thể chuyển từ các giai đoạn xuất hiện ngắn khi căng thẳng sang một tình trạng liên tục. Mức độ nghiêm trọng thay đổi theo tần số, số lượng và mức độ gây thương tích. Các hành vi định hình thường xuyên, nghiêm trọng và tự gây thương tích có tiên lượng kém nhất.

Rối loạn này không có biện pháp phòng bệnh đặc hiệu.
Cần can thiệp sớm khi trẻ có rối loạn để hạn chế nguy cơ tự làm tổn thương cho chính trẻ.

Quyết định số 2058/QĐ-BYT Ngày 14 tháng 05 năm 2020 của Bộ trưởng Bộ Y Tế về: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số rối loạn tâm thần thường gặp