Chậm phát triển tâm thần

GIỚI THIỆU

Chậm phát triển tâm thần là tình trạng mức độ phát triển tâm thần bị đình trệ hoặc không đạt mức đầy đủ, biểu hiện chủ yếu bằng những hạn chế về kỹ năng trong giai đoạn phát triển. Các lĩnh vực kỹ năng bao gồm kỹ năng nhận thức, ngôn ngữ, học tập, lao động, kỹ năng xã hội và chăm sóc bản thân. Tỉ lệ hiện diện chậm phát triển tâm thần trong dân số chung vào khoảng 1-3%.
Chậm phát triển tâm thần có thể đi kèm hoặc không đi kèm rối loạn cơ thể hoặc rối loạn tâm thần khác.

NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân được phân chia thành 4 nhóm theo thời điểm tác động lên sự phát triển của trẻ trong giai đoạn phôi thai và những năm đầu đời.

1. Các yếu tố di truyền

Các bất thường về gen và nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bệnh não bẩm sinh…

2. Các yếu tố gây hại đến sự phát triển phôi, thai

Nhiễm khuẩn trong thời kỳ mang thai: cúm..
Nhiễm độc thai nghén
Ngộ độc thuốc, rượu, chất kích thích
Bệnh lý cơ thể của mẹ ảnh hưởng đến phôi thai: basedow, suy giáp…
Bất đồng nhóm máu mẹ con Rh…

3. Các yếu tố tác động khi sinh

Đẻ thiếu tháng, đẻ ngạt..
Can thiệp sản khoa gây tổn thương não trẻ như forcep, giác hút

4. Các yếu tố tác động vào sự phát triển trong những năm đầu

Các nhiễm khuẩn thần kinh như viêm não, viêm não – màng não, các nhiễm khuẩn khác ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ
Suy dinh dưỡng
Sự phát triển bất thường của hộp sọ ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ
Chấn thương sọ não
Môi trường giáo dục, chăm sóc, tâm lý xã hội thiếu hụt hoặc không đúng
Các bệnh lý như phenylceton niệu, động kinh, nhược giáp… ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ.
Có trường hợp không xác định được nguyên nhân rõ ràng, nhất là các trường hợp chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ (F70)

Khả năng tư duy: có tư duy mô tả cụ thể nhưng không hiểu được tư duy trừu tượng; thiếu sáng kiến; khả năng phân tích tổng hợp kém. Biết nói chậm, song vẫn có khả năng sử dụng ngôn ngữ trong các giao tiếp hằng ngày và có thể hình thành ngôn ngữ viết.
Có thể học hết tiểu học nhưng thường hay lưu ban; khó khăn trong học các nội dung lý thuyết.
Khả năng cảm xúc: có cảm xúc cấp cao nhưng thiếu tự lập; phụ thuộc vào bố mẹ dù đã trưởng thành; không đủ khả năng xử lý các mâu thuẫn nội tâm.
Hành vi và tác phong: có khả năng tự chăm sóc cá nhân; có thể làm các công việc đơn giản; thích nghi được với môi trường xã hội song cần có trợ giúp và kém hiệu quả hơn so với người khác.
Chậm phát triển mức độ nhẹ có chỉ số IQ: 50-69

Chẩn đoán chậm phát triển tâm thần mức độ trung bình (F71)

Khả năng tư duy: có thể chỉ đạt mức tư duy khái quát thô sơ; không có tư duy trừu tượng; không hiểu được ý chính của vấn đề; khả năng phán đoán nghèo nàn; không có khả năng độc lập trong suy nghĩ. Có thể có tính toán đơn giản cụ thể nhưng không tính toán trừu tượng. Chậm biết nói, chậm nghe hiểu; vốn từ hạn chế; ngữ pháp đơn giản; phát âm sai, nói lắp, nói ngọng. Có thể sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp nhưng không hiểu các quy tắc xã hội; khó hình thành ngôn ngữ viết.
Cảm xúc: không ổn định, cảm xúc cấp cao hạn chế.
Hành vi, tác phong: có thể làm được công việc đơn giản nhưng không làm được công việc có tính quy trình, máy móc; khó thay đổi theo hoàn cảnh. Khả năng sống tự lập hoàn toàn còn ít; thường cần có sự trợ giúp và hướng dẫn.
Chậm phát triển mức độ trung bình có chỉ số IQ: 35-49

Chẩn đoán chậm phát triển tâm thần mức độ nặng (F72)

Tư duy: có tư duy cụ thể, thô sơ; học được một vài kinh nghiệm đơn giản. Không có ngôn ngữ hoặc chỉ phát âm những âm đơn giản mà bản thân không hiểu.
Cảm xúc: chỉ có cảm xúc bản năng, thỏa mãn bản thân; sự bày tỏ cảm xúc đơn sơ; nhiều hạn chế.
Hành vi, tác phong: thường chỉ có các hoạt động bản năng hoặc phản ứng thô sơ với các kích thích bên ngoài; cần có người hỗ trợ trong hoạt động chăm sóc bản thân.
Thường kèm theo bệnh lý cơ thể hoặc tâm thần khác.
Chậm phát triển mức độ nặng có chỉ số IQ: 20-34

Chẩn đoán chậm phát triển tâm thần mức độ trầm trọng (F73)

Tư duy: không có khả năng nhận thức; không có khả năng phản ứng với các kích thích đơn giản như nóng lạnh; không có ngôn ngữ.
Cảm xúc: hoàn toàn là cảm xúc bản năng; có cơn giận dữ, tự cào cấu hoặc tấn công người khác.
Vận động kém, có khi không đi được; có hành động định hình lặp lại.
Thường có nhiều bệnh lý cơ thể, thần kinh, tâm thần đi kèm.
Chậm phát triển mức độ trầm trọng có chỉ số IQ < 20.

Chậm phát triển tâm thần khác (F78)

Chậm phát triển tâm thần không biệt định (F79)

Cận lâm sàng

Trắc nghiệm tâm lý để đánh giá trí tuệ (Wics, Raven, Denver…)
Các xét nghiệm thường quy: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu, điện tim, siêu âm ổ bụng, x-quang tim phổi…
Điện não đồ, CT scanner sọ não, MRI sọ não
Một số xét nghiệm sinh hóa và một số chất chuyển hóa trong chẩn đoán chậm phát triển do nguyên nhân chuyển hóa
Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán chậm phát triển do một số bệnh lý di truyền...
Các trắc nghiệm tâm lý hỗ trợ trong chẩn đoán các bệnh lý tâm lý đi kèm như trầm cảm, ADHD, tự kỷ…

Chẩn đoán phân biệt

Cần chẩn đoán phân biệt chậm phát triển với các rối loạn trí tuệ bị đình trệ do các nguyên nhân khác ở trẻ.
Thiếu hụt môi trường nuôi dưỡng, giáo dục; nếu can thiệp sớm có thể trở lại bình thường.
Bệnh lý cơ thể kéo dài, suy dinh dưỡng nặng, suy nhược nặng dẫn đến chậm chạp, trí nhớ kém và tiếp thu chậm chạp.
Một số trường hợp rối loạn giác quan như mù, câm, điếc.
Các bệnh lý tâm thần khác như tự kỷ, tâm thần phân liệt…

ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị

Việc điều trị chậm phát triển tâm thần cần căn cứ vào đánh giá nhu cầu về xã hội, giáo dục, tâm thần và môi trường.
Điều trị chậm phát triển tâm thần là điều trị lâu dài, cần có sự tham gia của cả gia đình và cộng đồng.
Chậm phát triển tâm thần kèm theo các rối loạn tâm thần thì cần điều trị phối hợp.

Sơ đồ/phác đồ điều trị

Điều trị chậm phát triển tâm thần sử dụng phương pháp giáo dục và các liệu pháp tâm lý khác.
Điều trị hóa dược được chỉ định nhằm kiểm soát các rối loạn cảm xúc và hành vi trong chậm phát triển tâm thần cũng như các rối loạn đi kèm.
Cần có theo dõi và hỗ trợ lâu dài từ gia đình và cộng đồng.

Phương pháp giáo dục

Đối với trẻ chậm phát triển tâm thần mức độ nặng và trầm trọng: thường được chăm sóc, điều trị tại các trung tâm y tế giáo dục, trường học đặc biệt.
Đối với trẻ chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ và trung bình: thiết lập cho trẻ một chương trình toàn diện nhằm đào tạo các kỹ năng thích nghi, kỹ năng xã hội và nghề nghiệp, với mục đích giúp trẻ thích nghi hơn.
Nội dung giáo dục gồm:
Hướng dẫn các sinh hoạt hằng ngày như vệ sinh cá nhân, dọn dẹp nhà cửa, chào hỏi người lớn, tuân theo các nội quy trong tập thể và lớp học.
Học văn hóa như viết, đếm tính toán đơn giản.
Học nghề: các công việc đơn giản giúp tăng sự tự tin vào bản thân và có khả năng sống tự lập.
Trẻ chậm phát triển tâm thần có thể học qua các trực quan sinh động hoặc thực hành các tình huống giả định.

Liệu pháp hành vi

Liệu pháp hành vi nhằm hình thành và tăng cường các hành vi xã hội, đồng thời kiểm soát giảm các hành vi gây hấn, phá hoại.
Cần tiến hành trong thời gian dài.

Liệu pháp gia đình

Cần thiết giáo dục cho gia đình bệnh nhân chậm phát triển tâm thần biết cách nâng cao năng lực và tăng sự tự tin cho bệnh nhân. Đồng thời cung cấp cho gia đình những kiến thức về nguyên nhân, điều trị và nuôi dưỡng trẻ bị chậm phát triển tâm thần.
Giúp các thành viên trong gia đình bộc lộ sự lo lắng, bực bội, thất vọng về bệnh tật của con em họ để có được sự tư vấn thích hợp.

Các liệu pháp tâm lý khác

Ví dụ: liệu pháp âm nhạc, liệu pháp hội họa, liệu pháp thể dục thể thao, liệu pháp lao động, hoạt động trị liệu, vận động trị liệu...

Liệu pháp hóa dược

Liệu pháp hóa dược được chỉ định để điều trị các triệu chứng rối loạn hành vi và tâm thần của bệnh nhân chậm phát triển tâm thần cũng tương tự với những bệnh nhân không có chậm phát triển tâm thần.

Triệu chứng lo âu, căng thẳng, sợ hãi: diazepam liều 0,5 mg/kg/ngày. Ngoài ra có thể sử dụng một số thuốc giải lo âu khác thuộc nhóm Benzodiazepine hoặc nhóm khác.

Triệu chứng kích động, rối loạn hành vi có thể sử dụng an thần kinh thế hệ cũ như haloperidol, chlopromazin…; tuy nhiên do có nhiều tác dụng phụ nên an thần kinh thế hệ cũ ít được lựa chọn hơn các an thần kinh thế hệ mới như risperidon, olanzapin, quetiapin, clozapin…

Risperidon 1 - 2mg/ngày
Olanzapin 5 - 10 mg/ngày…

Triệu chứng trầm cảm có thể sử dụng thuốc chống trầm cảm phối hợp. Tăng động giảm chú ý đi kèm có thể sử dụng phối hợp với Methylphenidat: 6 - 12 tuổi liều 18 - 54mg/ngày, >12 tuổi: 18 - 72 mg/ ngày.

Động kinh đi kèm: sử dụng thuốc kháng động kinh lựa chọn một hoặc kết hợp các loại thuốc sau:

Muối Valproat 30 - 50mg/kg/ngày
Carbamazepin 15 - 20 mg/kg/ngày
Phenobarbital 3 - 6 mg/kg/ngày
Oxcarbazepin 30 - 46 mg/kg/ngày
Gabapentin 25 - 50 mg/kg/ngày
Lamotrigin 5 - 15 mg/kg/ngày
Levetiracetam 40 - 100 mg/kg/ngày

Nuôi dưỡng tế bào thần kinh: piracetam, ginkgo biloba, vinpocetin, choline alfoscerate, nicergoline, ….

Thuốc hỗ trợ chức năng gan, thuốc tăng cường nhận thức…

Dinh dưỡng: bổ sung dinh dưỡng, vitamine nhóm b và khoáng chất, chế độ ăn, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch…

TIÊN LƯỢNG VÀ BIẾN CHỨNG

Chậm phát triển tâm thần là bệnh lý không có xu hướng tiến triển, vì vậy cần tổ chức điều trị, theo dõi và chăm sóc lâu dài.
Nguy cơ xuất hiện các bệnh lý tâm thần ở người bệnh chậm phát triển tâm thần cao hơn so với dân số chung; do đó, việc theo dõi và điều trị các bệnh lý tâm thần đi kèm sẽ giúp giảm nguy cơ biến chứng.
Chậm phát triển tâm thần thường đi kèm nguy cơ mắc các bệnh lý cơ thể cao; vì vậy cần theo dõi, chăm sóc, phát hiện và điều trị các bệnh lý cơ thể kèm theo để giảm nguy cơ biến chứng và tử vong.

PHÒNG BỆNH

Phòng bệnh cấp 1

Mục tiêu là giảm thiểu hoặc loại trừ các yếu tố gây hại đối với quá trình phát triển hệ thần kinh trung ương của thai nhi bằng cách:
Thực hiện giáo dục sức khỏe và đẩy mạnh công tác tuyên truyền về các nguyên nhân gây chậm phát triển tâm thần.
Tổ chức tốt công tác bảo vệ bà mẹ và trẻ em; tránh các sang chấn não của trẻ trong giai đoạn sản khoa.
Tư vấn gia đình và tư vấn di truyền nhằm giúp giảm tỷ lệ mắc chậm phát triển tâm thần trong các gia đình có tiền sử rối loạn di truyền liên quan đến chậm phát triển tâm thần.
Đối với trẻ em và phụ nữ mang thai có đời sống kinh tế thấp: cần có sự hỗ trợ chăm sóc trong thời kỳ mang thai, trong quá trình sinh và nuôi dưỡng để giảm nguy cơ chậm phát triển tâm thần.

Phòng bệnh cấp 2

Phát hiện sớm, chẩn đoán sớm và điều trị sớm các bệnh có ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của trẻ, nhằm rút ngắn quá trình tiến triển của bệnh.
Ví dụ: một số rối loạn chuyển hóa hoặc nội tiết di truyền như bệnh phenylceton niệu và thiểu năng tuyến giáp.

Phòng bệnh cấp 3

Hạn chế tối đa các hậu quả bất lợi, biến chứng và di chứng.

Tài liệu tham khảo

Quyết định số 2058/QĐ-BYT Ngày 14 tháng 05 năm 2020 của Bộ trưởng Bộ Y Tế về: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số rối loạn tâm thần thường gặp