GIỚI THIỆU
Bệnh Alzheimer là một bệnh lý thoái hóa nguyên phát của não, căn nguyên chưa được làm rõ, đồng thời có những đặc điểm điển hình về hóa thần kinh và thần kinh bệnh lý. Bệnh thường khởi phát âm ỉ và tiến triển chậm rãi nhưng duy trì tính bền vững trong nhiều năm. Khởi phát có thể xảy ra ở giai đoạn giữa lứa trung niên, thậm chí sớm hơn, tuy nhiên tỉ lệ mắc cao hơn ở tuổi già. Với các trường hợp khởi đầu trước tuổi 65-70, thường ghi nhận có tiền sử gia đình người bị sa sút trí tuệ tương tự; quá trình tiến triển bệnh thường nhanh hơn và biểu hiện nổi trội với tổn thương ưu thế ở thùy đỉnh và thùy thái dương, bao gồm rối loạn vong ngôn hoặc rối loạn vong hành.
NGUYÊN NHÂN
- Đại thể: Hình ảnh teo não lan tỏa kèm các nếp nhăn vỏ não giãn rộng; các khe rãnh và hệ thống não thất cũng giãn rộng.
- Vi thể: Có sự suy giảm đáng kể ở các nơ-ron, đặc biệt tại hồi hải mã, chất vô danh, nhân đỏ và vùng vỏ não trán và thái dương đỉnh. Quan sát thấy các mảng tơ thần kinh cấu tạo bởi các sợi xoắn kép; đồng thời có các mảng não suy (Senile plaques) với sự lắng đọng mảng amyloid và sự xuất hiện các thể hốc hạt.
- Hóa thần kinh: Giảm sút rõ rệt chất dẫn truyền thần kinh acetylcholin và các dẫn chất truyền thần kinh, cùng với rối loạn điều hòa của một số hệ dẫn truyền thần kinh khác.
CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH
Lâm sàng
Các biểu hiện suy giảm nhận thức
- Suy giảm trí nhớ: đây là triệu chứng đặc trưng, xuất hiện sớm, điển hình và nổi bật nhất của sa sút trí tuệ. Trong suốt quá trình tiến triển bệnh, mức độ suy giảm trí nhớ ngày càng nặng hơn.
- Rối loạn định hướng: là nhóm triệu chứng quan trọng trong bức tranh lâm sàng (rối loạn định hướng về không gian và địa lý rất rõ rệt…).
- Các biểu hiện suy giảm chức năng nhận thức khác:
- Vong ngôn: có thể biểu hiện dưới dạng vong ngôn (vong ngôn biểu hiện) hoặc vong ngôn tiếp nhận.
- Vong tri: giảm sút hoặc mất khả năng nhận biết và gọi tên đồ vật, đối tượng… mặc dù các cơ quan cảm giác/giác quan không bị tổn thương.
- Vong hành: rối loạn khả năng thực hiện các hoạt động trong khi các cơ quan chức năng vận động không bị tổn thương.
- Giảm khả năng tư duy trừu tượng, khả năng tính toán, lập kế hoạch, sáng tạo, quyết định; đồng thời giảm khả năng phối hợp, theo dõi và thực hiện các hoạt động phức tạp.
Các triệu chứng không thuộc lĩnh vực nhận thức
- Triệu chứng loạn thần: 30-40% bệnh nhân sa sút trí tuệ có hoang tưởng. Ảo giác gặp ở 20-30% bệnh nhân sa sút trí tuệ. Có thể gặp Hội chứng Capgras.
- Rối loạn cảm xúc: trầm cảm và lo âu gặp ở 40-50% các bệnh nhân sa sút trí tuệ.
- Thay đổi về nhân cách: người bệnh có thể trở nên thu mình lại; một số trường hợp biểu hiện bủn xỉn, hoài nghi, ghen tuông vô lý, trẻ con hóa; ăn mặc cẩu thả; kèm xu hướng cóp nhặt bẩn thỉu…
- Rối loạn hành vi: kích động về đêm, rối loạn hành vi ăn uống và bài tiết…
- Các triệu chứng khác:
- Các dấu hiệu thần kinh khu trú có thể gặp trong sa sút trí tuệ.
- Hội chứng hoàng hôn (Sundown).
- Lú lẫn, kích động, ngã.
Tiêu chuẩn chẩn đoán
Để chẩn đoán sa sút trí tuệ cần dựa vào các tiêu chuẩn sau (ICD-10 hoặc DSM-IV):
- Các triệu chứng tồn tại ít nhất 6 tháng.
- Suy giảm trí nhớ: đặc biệt là giảm khả năng ghi nhận các thông tin mới và giảm/khả năng nhớ lại các kiến thức đã học được trước kia.
- Suy giảm các hoạt động nhận thức khác (cần có ít nhất một trong các biểu hiện đã mô tả).
- Các triệu chứng không thuộc lĩnh vực nhận thức có thể có.
- Các triệu chứng trên xuất hiện mà không kèm theo rối loạn ý thức.
- Các triệu chứng đặc trưng của bệnh Alzheimer.
Cận lâm sàng
Tùy theo từng trường hợp cụ thể, có thể chỉ định các xét nghiệm sau:
Các trắc nghiệm tâm lý
- Đánh giá nhận thức (MMSE, GPCOG, Mini-Cog, ADAS-Cog, Wechsler…)
- Đánh giá trầm cảm (Ham-D, Beck, GDS…)
- Đánh giá lo âu (Ham-A, Zung,…)
- Đánh giá rối loạn giấc ngủ kèm theo (PSQI,…)
- Các trắc nghiệm đánh giá nhân cách (EPI, MMPI…)
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Máu lắng
Sinh hóa
Xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải đồ, glucose, HbA1C, canxi, phosphate máu, vitamin b12, folate, hormon tuyến giáp, mỡ máu, cholinesterase máu.
Xét nghiệm nước tiểu
Chẩn đoán hình ảnh
Chụp cắt lớp vi tính sọ não, cộng hưởng từ sọ não, SPECT, PET, fMRI … nhằm hỗ trợ chẩn đoán và loại trừ các bệnh lý mạch máu não cũng như tổn thương choán chỗ khác. Ngoài ra, có thể siêu âm ổ bụng và chụp X quang tim phổi để phát hiện các bệnh đồng diễn hoặc các biến chứng.
Thăm dò chức năng
- Điện não đồ, lưu huyết não, điện tâm đồ, siêu âm doppler xuyên sọ…
Một số xét nghiệm chuyên biệt
- Huyết thanh chẩn đoán giang mai; xét nghiệm tự kháng thể (kháng thể kháng phospholipid, kháng thể kháng đông Lupus, kháng thể kháng nhân,…), HIV, gen test, amyloid-PET…
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- Rối loạn trầm cảm.
- Sảng.
- Hội chứng quên thực tổn: bệnh tuyến giáp, thiếu vitamin b12,
- Sa sút trí tuệ nguyên phát khác (như trong các bệnh lý mạch máu, bệnh Pick, bệnh sa sút trí tuệ thể Levy, bệnh Creuzfeldt
- Jacob hoặc bệnh Huntington, sa sút trí tuệ trong bệnh Parkinson…)
- Các trạng thái nhiễm độc.
ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc điều trị
- Đánh giá mức độ sa sút trí tuệ dựa trên khả năng sống độc lập của người bệnh, từ đó xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp đồng thời về phương diện cơ thể và tâm thần.
- Xây dựng chế độ chăm sóc và quản lý người bệnh tại bệnh viện, tại các nhà an dưỡng, tại cộng đồng…
- Đồng thời xây dựng kế hoạch hỗ trợ gia đình người bệnh nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống của họ.
Sơ đồ/phác đồ điều trị
- Điều trị hóa dược
- Liệu pháp tâm lý
- Điều trị hỗ trợ
Liệu pháp hóa dược
Điều trị các triệu chứng nhận thức
Việc lựa chọn thuốc được thực hiện trong số các lựa chọn sau:
- Donepezil 5mg - 23mg ngày
- Rivastigmin 1,5mg - 12mg/ngày (dùng đường uống và miếng dán)
- Galantamin 8mg - 24mg/ngày
- Cerebrolysin 10ml - 20ml/ngày
- Ginkgo biloba 80mg - 120mg/ngày
- Piracetam 400mg - 1200mg/ngày
- Citicholin 100mg - 1000mg/ngày
- Cholin Alfoscerate 200mg - 800mg/ngày
- Vinpocetin 5mg - 100mg/ngày
Thuốc an thần kinh
Có thể lựa chọn một, hai hoặc ba thuốc trong các thuốc sau:
- Risperidon 1mg - 10 mg/ngày
- Quetiapin 50mg - 800mg/ngày
- Olanzapin 5mg - 30mg/ ngày
- Clozapin 25 - 300mg/ngày
- Aripiprazol 10 - 30mg/ngày
- Haloperidol 0,5 mg - 20mg/ngày
Thuốc chống trầm cảm
Có thể lựa chọn một, hai hoặc ba thuốc trong các thuốc sau:
- Sertralin 50 - 200mg/ ngày
- Citalopram 10 - 40 mg/ngày
- Escitalopram 10 - 20mg/ngày
- Fluvoxamin 100 - 200mg/ ngày
- Paroxetin 20 - 50mg/ngày
- Fluoxetin 10 - 60mg/ngày
- Venlafaxin 75 - 375mg/ngày
- Mirtazapin 15 - 60mg/ ngày
Chỉnh khí sắc
Chọn một trong các thuốc sau:
- Muối valproat 200mg - 2500mg/ngày
- Muối divalproex, liều 750mg/ngày - 60mg/kg/ngày
- Carbamazepin 100 - 1600mg/ngày
- Oxcarbazepin 300 - 2400mg/ngày
- Lamotrigin 100 - 300mg/ngày
- Levitiracetam 500 - 1500mg/ngày
Thuốc hỗ trợ chức năng gan: aminoleban, silymarin, boganic, các amin phân nhánh khác …
Bổ sung dinh dưỡng, vitamin, khoáng chất, chế độ ăn, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch…
Liệu pháp tâm lý
Liệu pháp tâm lý trực tiếp
- Liệu pháp gia đình, liệu pháp tâm lý cá nhân…
Liệu pháp tâm lý gián tiếp
- Đảm bảo môi trường an toàn với bệnh nhân và mọi người xung quanh
- Môi trường yên tĩnh, tránh các kích thích xung quanh
- Vệ sinh giấc ngủ
- Giáo dục gia đình về chăm sóc, nuôi dưỡng bệnh nhân…
Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu
Phối hợp với chuyên khoa phục hồi chức năng
Mục đích:
- Phục hồi vận động
- Phục hồi ngôn ngữ: ngôn ngữ trị liệu
Điều trị các bệnh lý cơ thể kèm theo
- Trợ giúp các hoạt động hằng ngày kể cả tắm rửa, vệ sinh cá nhân… tránh các biến chứng do nằm lâu và nâng cao chất lượng sống người bệnh.
Quản lý xã hội
- Giới thiệu đến một hội
- Sa sút trí tuệ địa phương để được giáo dục và tư vấn cho tất cả các bệnh nhân và người chăm sóc họ
- Đánh giá khả năng lái xe nếu họ tiếp tục muốn lái xe
- Thảo luận với bệnh nhân và gia đình về các hình thức và các dịch vụ chăm sóc như tắm rửa, hỗ trợ ăn uống tại nhà hoặc tại nhà lưu trú có nhân viên được đào tạo đầy đủ
Hỗ trợ người chăm sóc
- Người chăm sóc trong gia đình bệnh nhân sa sút trí tuệ trải nghiệm cao hơn căng thẳng, đau khổ so với những người cùng tuổi
- Việc chăm sóc bệnh nhân sa sút trí tuệ chính là chăm sóc người bị sa sút và người chăm sóc chính của họ
- Cần có các chương trình hỗ trợ y tế, tâm lý và thực hành phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân và người chăm sóc.
TIÊN LƯỢNG VÀ BIẾN CHỨNG
- Bệnh Alzheimer có đặc điểm khởi phát bằng triệu chứng suy giảm trí nhớ và tiến triển nặng dần.
- Trong quá trình tiến triển của bệnh, người bệnh Alzheimer thường xuất hiện lo âu, trầm cảm, mất ngủ, kích động, hoang tưởng ...
- Khi bệnh tiến triển nặng, bệnh nhân Alzheimer sẽ cần hỗ trợ trong các hoạt động cơ bản hàng ngày như tắm rửa, mặc quần áo, đi vệ sinh.
- Cuối cùng có thể gặp các khó khăn khi đi lại và khó nuốt. Nhiều khi phải cho ăn qua sonde; triệu chứng khó nuốt có thể gây viêm phổi do hít.
- Thời gian từ lúc chẩn đoán đến tử vong thường khoảng 3-10 năm.
- Trường hợp khởi phát Alzheimer từ trẻ thường tiến triển nhanh, rầm rộ hơn.
- Nguyên nhân tử vong thường gặp nhất là các bệnh thứ phát như viêm phổi.
PHÒNG BỆNH
- Chưa có biện pháp phòng bệnh đặc hiệu. Một số biện pháp được áp dụng như:
- Không sử dụng thuốc lá, rượu bia, chất kích thích.
- Phòng và điều trị tăng huyết áp, mỡ máu, đái tháo đường.
- Chế độ ăn điều độ: giàu hoa quả, rau xanh, giảm đường, giảm chất béo no.
- Hoạt động thể lực, trí tuệ thường xuyên.
Tài liệu tham khảo
- Quyết định số 2058/QĐ-BYT Ngày 14 tháng 05 năm 2020 của Bộ trưởng Bộ Y Tế về: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số rối loạn tâm thần thường gặp