Marker ung thư: AFP, CEA, CA 19-9, CA 125, CA 15-3, CA 72-4, CYFRA 21-1, PSA, fPSA, SCC, CALCITONIN, TPA, β-hCG, Thyroglobulin, NSE, Pro GRP, Pepsinogen I/II, HE4, LDH, B2M, Prolactin, Osteocalcin

Kháng nguyên ung thư CA 72-4 là một mucin-glycoprotein được phát hiện trên bề mặt của nhiều loại tế bào, bao gồm tế bào buồng trứng, vú, đại tràng, tụy, đặc biệt là tế bào ung thư biểu mô dạ dày. CA 72-4 được sử dụng chủ yếu để theo dõi đáp ứng điều trị và đánh giá tái phát ung thư dạ dày. Ngoài ra, CA 72-4 còn được dùng để chẩn đoán ung thư buồng trứng.

Kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt PSA do các tế bào biểu mô của tuyến tiền liệt tiết ra. Phần lớn PSA trong máu gắn với các protein huyết tương; một lượng nhỏ (khoảng 30%) PSA không gắn protein được gọi là PSA tự do (free PSA). Tỷ lệ PSA tự do/PSA toàn phần (free PSA/total PSA ratio = fPSA/tPSA) được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt khi nồng độ PSA nằm trong khoảng từ 4,1 đến 10 ng/mL. Nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt tăng khi tỷ lệ f PSA/ tPSA ≤ 0,15 (15%). Nồng độ PSA toàn phần trong máu tăng trong ung thư tuyến tiền liệt; mức độ tăng phụ thuộc vào độ tuổi và tương ứng với nguy cơ cao hơn. PSA toàn phần huyết tương ≥ 4 ng/mL có độ nhạy là 21% và độ đặc hiệu là 91% trong chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt. Người có tốc độ tăng PSA toàn phần > 0,75 ng/mL/năm có nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt tăng; người có tốc độ tăng PSA < 0,75 ng/mL/năm có thể gợi ý bệnh tuyến tiền liệt lành tính. Tuy nhiên, PSA toàn phần trong máu cũng có thể tăng trong các tình huống không phải ung thư tuyến tiền liệt, ví dụ: bệnh phì đại tuyến tiền liệt lành tính (benign prostatic hyperplasia), viêm tuyến tiền liệt (prostatitis), kích thích tuyến tiền liệt (irritation) hoặc sau phóng tinh. Tỷ lệ fPSA tự do/tPSA giảm trong ung thư tuyến tiền liệt. Nếu nồng độ PSA toàn phần huyết tương tăng trong khoảng 4,1-10 ng / mL và tỷ số fPSA/t PSA là ≤ 0,155 có thể hỗ trợ chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt với độ nhạy là 85% và độ đặc hiệu là 56,5%. Lưu ý rằng vẫn có khoảng 23% bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt có tỷ số fPSA/t PSA từ 0,15-0,19 và khoảng 9% bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt có tỷ số fPSA/t PSA ≥ 0,20.

Kháng nguyên ung thư biểu mô tế bào vảy (SCCA hay SCC) được sử dụng để đánh giá đáp ứng điều trị và phát hiện tái phát sau điều trị ở người bệnh ung thư biểu mô tế bào vảy, bao gồm ung thư cổ tử cung, ung thư phổi, ung thư thực quản, ung thư hậu môn, ung thư vùng đầu cổ và ung thư gan.

Calcitonin là một hormon do các tế bào đặc biệt thuộc tuyến giáp—gọi là tế bào - C—tiết ra. Có hai nguyên nhân hiếm gặp gây tăng sản xuất calcitonin ở mức quá mức: tăng sinh tế bào -C và ung thư tuyến giáp thể tuỷ. Xét nghiệm calcitonin được chỉ định cho người bệnh nghi ngờ ung thư tuyến giáp thể tuỷ khi có các dấu hiệu và triệu chứng như: có khối u ở cổ, đau họng hoặc mặt trước cổ, thay đổi hoặc khàn giọng, khó nuốt hoặc khó thở, ho dai dẳng không do cảm lạnh; đồng thời chỉ định định kỳ đối với các thành viên gia đình người bệnh MEN 2 (đột biến di truyền gen RET dẫn đến nhiều tân sinh nội tiết loại 2).

TPA (Tissue Polipeptit Antigen) là một polipeptit hiện diện ở đa số tế bào biểu mô nhưng không xuất hiện trong ung thư tế bào vẩy và ung thư phổi tế bào nhỏ. Về bản chất, TPA tương tự một thành phần keratin, tương ứng với các sợi nhỏ nằm giữa tế bào biểu mô bình thường và tế bào ác tính. TPA có thể được dùng để kiểm tra và theo dõi đáp ứng điều trị ung thư bàng quang.

β-hCG là hormon glycoprotein được sản xuất trong nhau thai sau khi trứng được thụ tinh và làm tổ vào thành tử cung. Vì vậy, định lượng nồng độ β-hCG phản ánh việc cơ thể phụ nữ đang mang thai. Ở những người không mang thai, β-hCG cũng có thể được sử dụng như một chất chỉ điểm ung thư, đặc biệt đối với các u có nguồn gốc từ trứng hoặc tinh trùng (u tế bào mầm). Nồng độ β-hCG thường được chỉ định đánh giá khi người bệnh có:

Xu hướng tăng không phải do ung thư: phụ nữ có thai, sử dụng cần sa(marijuana), tinh hoàn thiểu năng hoặc xơ hóa, viêm ruột, loét tá tràng.

Thyroglobulin (Tg) được tổng hợp bởi các tế bào nang tuyến giáp một cách bình thường và được bài tiết vào khoang các nang tuyến giáp; đồng thời một phần nhỏ vào tuần hoàn máu ở người bình thường. Nồng độ Tg tăng có thể là một dấu ấn khối u tương đối đặc hiệu cho ung thư tuyến giáp dạng biệt hóa như ung thư tuyến giáp thể nhú, thể nang và ung thư tuyến giáp tế bào Hürthle.

Mức Tg huyết thanh cũng có thể tăng trong một số bệnh lành tính, bao gồm: bướu cổ đa nhân địa phương, Basedow, suy giảm TBG bẩm sinh, u hạch lành tính (benign adenomas), viêm tuyến giáp cấp, viêm tuyến giáp bán cấp (subacute thyroiditis), u tuyến giáp lành tính,...

Ở người bình thường, mức độ NSE phụ thuộc vào độ tuổi. Xét nghiệm NSE có thể được thực hiện trên huyết thanh; trong một số trường hợp cần thiết có thể xét nghiệm trên dịch não tủy.

NSE tăng hỗ trợ:

Đồng thời cần loại trừ các yếu tố gây nhiễu không liên quan đến bệnh cần phân tích làm tăng mức độ NSE, ví dụ:

ProGRP tăng trong máu tuần hoàn đã được chứng minh là một dấu ấn có giá trị trong ung thư phổi tế bào nhỏ, đồng thời là dấu ấn nhạy nhất để chẩn đoán phân biệt với các loại ung thư phổi khác và các bệnh lành tính của phổi.

Xét nghiệm Pepsinogen I và Pepsinogen II được dùng để phát hiện sớm viêm teo, tiền ung thư và ung thư dạ dày.

Khi có nguy cơ cao hoặc rất cao, cần nội soi dạ dày, sinh thiết khối u để phát hiện sớm K dạ dày và làm thêm các dấu ấn CA 72-4, CA 19-9, CEA để đánh giá hiệu quả điều trị, tái phát và tiên lượng.

• HE4 là một chỉ dấu giúp phát hiện sớm ung thư buồng trứng. Khi kết hợp với CA125, HE4 làm tăng mức độ nhạy để phát hiện ung thư buồng trứng. HE4 và CA125 cùng tăng gợi ý ung thư buồng trứng; ngược lại, CA125 tăng mà HE4 không tăng cho thấy nhiều khả năng bệnh lành tính. Trường hợp HE4 tăng và CA125 bình thường thì nghĩ đến sự hiện diện của ung thư ở một trong hai buồng trứng hoặc một loại ung thư khác (ví dụ như nội mạc tử cung).
• ROMA test ước đoán (đánh giá nguy cơ) ung thư buồng trứng ở phụ nữ có khối u buồng trứng dựa trên nồng độ HE4, CA 125 và tình trạng kinh nguyệt.
• Chẩn đoán ung thư buồng trứng: dựa vào HE4 có độ nhạy 77.6-82,5% và độ đặc hiệu trên 90%; test ROMA có độ nhạy 95% và độ đặc hiệu 44,3%; HE4 + CA 12-5 có độ nhạy 76.4% và độ đặc hiệu 95%, HE4+CA 12-5+CA 72-4 có độ nhạy 78.8% và độ đặc hiệu 95%
• Tuy nhiên, độ nhạy và độ đặc hiệu của HE4 huyết thanh cũng như của test ROMA cao hơn ở nhóm bệnh nhân mãn kinh so với nhóm bệnh nhân còn kinh nguyệt.

Ở phụ nữ khỏe mạnh bình thường < 70 pmol/L, sau mãn kinh < 140 pmol/L. Kết quả tăng cao không phải là bằng chứng tuyệt đối về sự hiện diện của bệnh ung thư buồng trứng ác tính, bởi vì sự tăng nhẹ HE4 cũng có thể gặp ở những người mắc bệnh phụ khoa lành tính (u nang buồng trứng, u nang, u xơ và lạc nội mạc tử cung), tăng huyết áp, suy tim sung huyết và bệnh thận hoặc gan.

LDH (Lactate dehydrogenase) là enzym hiện diện ở mọi tế bào, tham gia phản ứng chuyển Pyruvat thành lactat. LDH được giải phóng khi có tình trạng hủy hoại mô và/hoặc tổn thương tế bào.

β2 microglobulin là một thành phần cấu tạo của phức hợp phù hợp mô chính, viết tắt là MHC (major histocompatibility complex) hay kháng nguyên phù hợp mô.

U tuyến yên tiết prolactin là khối u làm tăng nồng độ prolactin trong máu. Khi đó, nồng độ prolactin trong cơ thể bệnh nhân có thể tăng lên cấp số nhân so với người bình thường. Trong một vài trường hợp, những tổn thương, khối u hoặc nhiễm trùng vùng dưới đồi có thể là nguyên nhân chính khiến tuyến yên tiết nhiều prolactin hơn. Một số bệnh lý khác như xơ gan, suy thận mãn tính, tủy sống bị tổn thương...

Mức độ prolactin trong máu cũng có thể tăng lên trong một số tình trạng sinh lý bình thường như: sau bữa ăn nhiều thịt, sau giao hợp, kích thích núm vú, sau tập thể dục hoặc khi bị căng thẳng (stress), ở phụ nữ mang thai và cho con bú.

Osteocalcin là một protein gắn kết calci chuyên biệt cho xương phụ thuộc vào vitamin K. Đây là một trong những protein có nhiều nhất trong xương và được sản xuất bởi các nguyên bào xương. Ngoài ra, các nguyên bào răng và tế bào sụn phì đại cũng có khả năng tổng hợp osteocalcin.

• Nồng độ osteocalcin huyết thanh (huyết tương) tăng không chỉ liên quan đến tỷ lệ luân chuyển xương ở nhiều rối loạn về chuyển hóa xương, đặc biệt là loãng xương, mà còn trong chứng cường tuyến cận giáp nguyên phát và thứ phát hoặc bệnh Paget.
• Đối với các trường hợp bệnh nhân bị suy thận, nồng độ osteocalcin có thể gia tăng do cả hai nguyên nhân, trực tiếp do suy giảm độ thanh lọc và gián tiếp do loạn dưỡng xương do thận.